Mi az a neuronális ceroid lipofuscinosis?

A neuronális ceroid lipofuscinosis kifejezés az örökölt neurodegeneratív rendellenességek családjára utal, amelyek halálhoz vezetnek.A körülmények előfordulhatnak csecsemőknél, gyermekekben és felnőttekben.A tünetek és a várható élettartam a rendellenesség típusától és a beteg életkorától függően változnak.A lipopigmentumok, amelyek fehérjékből és zsírokból állnak, a test szöveteiben épülnek fel.Felhalmozódnak az idegsejtekben, ahol megsérülnek és elpusztítják a sejtszövetet.

A neuronális ceroid lipofuscinosis rendellenességek autoszomális recesszívek;Más szavakkal, a gyermeknek a hibás gén két példányát kell örökölnie az állapot kialakulásához.Ez a betegség jobban érinti az etnikai háttérrel rendelkező embereket, mint mások.A török, finn, csehszlovák, pakisztáni vagy indiai örökségű emberek nagyobb kockázatot jelentenek, mint más etnikai hovatartozások.

Ezeket a rendellenességeket a kezdet életkora szerint osztályozzák.Például a Jansky-Bielschowski-kór késő csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban jelentkezik.A betegek epilepsziát vagy rohamokat, izomkoordináció hiányát, látásvesztését és mentális hanyatlását alakítják ki.

A Batten-betegség általában 5-10 éves gyermekeket érint.Az ilyen rendellenességben szenvedő gyermekek szintén látásvesztéstől, rohamoktól és kognitív károsodástól szenvednek.A Jansky-Bielschowski és a Batten-betegség fokozatosan romlik, és végül halálhoz vezet, gyakran a korai felnőttkor előtt.Azok a gyermekek, akiknek az idegrendszeri ceroid lipofuscinosis tünetei kialakulnak, mielőtt 1 évesek, ritkán élnek túl életük első évtizedében.A tünetek kevésbé súlyosak, mint a Batten-betegség vagy a Jansky-Bielschowski-betegség.A felnőtteknek ugyanazokat a tüneteket alakítják ki, mint a gyermekek, mint például a motoros koordinációs kérdések és rohamok, ám ezek általában nem veszítik el látványukat.Azok a betegek, akiknek felnőttkorban kialakulnak az állapot, viszonylag normális élettartamra számíthatnak.

Az orvosok különféle tesztek elvégzésével diagnosztizálják az idegsejt ceroid lipofuscinosis rendellenességeit.Vérmunkát végeznek a test enzimszintjének mérésére, és az elektroencephalogram (EEG) tesztek elvégzésével figyelemmel kísérik az agyban az elektromos aktivitási szinteket.Lehet, hogy elvégezhetik a szövet- vagy bőrbiopsziákat, a genetikai teszteket vagy a látásszűrést is.A legtöbb ilyen rendellenességgel küzdő beteg végül teljesen függővé válik gondozóiktól, amikor az állapot előrehalad.