Apa itu lipofuskinosis ceroid neuronal?

Istilah lipofuskinosis ceroid neuronal mengacu pada keluarga gangguan neurodegeneratif yang diwariskan yang menyebabkan kematian.Kondisi dapat terjadi pada bayi, anak -anak dan orang dewasa.Gejala dan harapan hidup bervariasi, tergantung pada jenis gangguan dan usia pasien saat onset.

Gangguan ini terjadi ketika mutasi genetik menghambat produksi enzim tertentu yang menghilangkan atau menggunakan kembali protein di otak.Lipopigment, yang merupakan zat yang terdiri dari protein dan lemak, menumpuk di jaringan tubuh.Mereka menumpuk di sel -sel saraf, di mana mereka merusak dan menghancurkan jaringan seluler.

Gangguan lipofuskinosis ceroid neuronal adalah resesif autosomal;Dengan kata lain, seorang anak harus mewarisi dua salinan gen yang rusak untuk mengembangkan kondisi tersebut.Penyakit ini mempengaruhi orang -orang dari beberapa latar belakang etnis lebih dari yang lain.Orang -orang yang berasal dari Turki, Finlandia, Cekoslowakia, Pakistan, atau warisan India berisiko lebih tinggi daripada orang -orang dari etnis lain.

Gangguan ini diklasifikasikan sesuai dengan usia onset.Penyakit Jansky-Bielschowski, misalnya, terjadi pada akhir masa bayi atau anak usia dini.Pasien mengalami epilepsi atau kejang, kurangnya koordinasi otot, kehilangan penglihatan dan penurunan mental.

Penyakit reng biasanya mempengaruhi anak-anak yang berusia 5-10 tahun.Anak -anak yang mengalami gangguan ini juga menderita kehilangan penglihatan, kejang dan gangguan kognitif.Jansky-Bielschowski dan Batten Disease keduanya secara bertahap memburuk dan akhirnya menyebabkan kematian, seringkali sebelum dewasa awal.Anak -anak yang mengembangkan gejala lipofuskinosis ceroid neuronal sebelum mereka berusia 1 tahun jarang bertahan dari dekade pertama kehidupan mereka.

Orang dewasa mengembangkan versi lipofuskinosis ceroid neuronal yang disebut penyakit Kufs atau penyakit Parrys.Gejala-gejalanya kurang parah daripada penyakit reng atau penyakit Jansky-Bielschowski.Orang dewasa mengembangkan banyak gejala yang sama seperti anak -anak, seperti masalah koordinasi motorik dan kejang, tetapi mereka biasanya tidak kehilangan penglihatan.Pasien yang mengembangkan kondisi di masa dewasa dapat mengantisipasi harapan hidup yang relatif normal.

Dokter mendiagnosis gangguan lipofuskinosis ceroid neuronal dengan melakukan berbagai tes.Mereka melakukan pekerjaan darah untuk mengukur kadar enzim dalam tubuh, dan mereka memantau tingkat aktivitas listrik di dalam otak dengan melakukan tes electroencephalogram (EEG).Mereka mungkin juga melakukan biopsi jaringan atau kulit, tes genetik atau pemutaran visi.

Tidak ada obat atau pengobatan spesifik untuk lipofuskinosis ceroid neuronal pada awal 2011. Dokter meresepkan obat untuk mengendalikan kejang.Sebagian besar pasien dengan gangguan ini akhirnya menjadi sepenuhnya tergantung pada pengasuh mereka saat kondisi berlangsung.