Ano ang neuronal ceroid lipofuscinosis?

Ang salitang neuronal ceroid lipofuscinosis ay tumutukoy sa isang pamilya ng minana na mga sakit na neurodegenerative na humantong sa kamatayan.Ang mga kondisyon ay maaaring mangyari sa mga sanggol, bata at matatanda.Ang mga sintomas at pag -asa sa buhay ay nag -iiba, depende sa uri ng karamdaman at edad ng pasyente sa simula.Ang mga lipopigment, na mga sangkap na binubuo ng mga protina at taba, ay bumubuo sa mga tisyu ng katawan.Nagtipon sila sa mga selula ng nerbiyos, kung saan nasisira at sinisira ang cellular tissue.

Ang mga sakit na neuronal ceroid lipofuscinosis ay autosomal recessive;Sa madaling salita, ang isang bata ay dapat magmana ng dalawang kopya ng may sira na gene upang mabuo ang kondisyon.Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa mga tao ng ilang mga etnikong background kaysa sa iba.Ang mga taong taga -Turkish, Finnish, Czechoslovakian, Pakistani o pamana ng India ay nasa mas mataas na peligro kaysa sa mga tao mula sa iba pang mga etniko.

Ang mga karamdaman na ito ay inuri ayon sa edad ng simula.Ang sakit na Jansky-Bielschowski, halimbawa, ay nangyayari sa huli na pagkabata o maagang pagkabata.Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng epilepsy o seizure, isang kakulangan ng koordinasyon ng kalamnan, pagkawala ng paningin at pagtanggi sa kaisipan.

Ang sakit na batten ay karaniwang nakakaapekto sa mga bata na 5-10 taong gulang.Ang mga batang may karamdaman na ito ay nagdurusa din sa pagkawala ng paningin, mga seizure at kapansanan sa nagbibigay -malay.Ang Jansky-Bielschowski at Batten Disease ay parehong unti-unting lumala at kalaunan ay humantong sa kamatayan, madalas bago ang maagang gulang.Ang mga bata na nagkakaroon ng mga sintomas ng neuronal ceroid lipofuscinosis bago sila ay 1 taong gulang ay bihirang makaligtas sa kanilang unang dekada ng buhay.Ang mga sintomas ay hindi gaanong malubha kaysa sa mga batten disease o sakit na Jansky-Bielschowski.Ang mga may sapat na gulang ay nagkakaroon ng marami sa parehong mga sintomas tulad ng mga bata, tulad ng mga isyu sa koordinasyon ng motor at mga seizure, ngunit karaniwang hindi nila nawawala ang kanilang paningin.Ang mga pasyente na nagkakaroon ng kondisyon sa pagtanda ay maaaring asahan ang isang medyo normal na pag -asa sa buhay.

Ang mga doktor ay nag -diagnose ng mga sakit na neuronal ceroid lipofuscinosis sa pamamagitan ng pagsasagawa ng iba't ibang mga pagsubok.Nagsasagawa sila ng gawaing dugo upang masukat ang mga antas ng enzyme sa loob ng katawan, at sinusubaybayan nila ang mga antas ng aktibidad ng elektrikal sa loob ng utak sa pamamagitan ng pagsasagawa ng mga pagsubok sa electroencephalogram (EEG).Maaari rin silang magsagawa ng mga biopsies ng tisyu o balat, mga pagsusuri sa genetic o pag -screen ng paningin.Karamihan sa mga pasyente na may mga karamdaman sa kalaunan ay naging ganap na nakasalalay sa kanilang mga tagapag -alaga habang ang kondisyon ay umuusbong.