Τι είναι η Pachyonychia Congenita;

Η Pachyonychia congenita είναι μια γενετική διαταραχή του δέρματος που περιλαμβάνει αλλαγές στα γονίδια που παράγουν κερατίνη, μια βασική πρωτεΐνη στο δέρμα, τα μαλλιά και τα νύχια.Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση έχουν συμπτώματα όπως τα παχιά, καρφιά παραμορφωμένα, καθώς και φουσκάλες και καλοί στο δέρμα, ιδιαίτερα στα χέρια και τα πόδια.Η θεραπεία περιλαμβάνει τη διαχείριση των εστιατορίων των δερματικών προβλημάτων για να διατηρηθεί άνετα ο ασθενής.Από το 2011, δεν υπήρχε θεραπεία για την Pachyonychia congenita, αλλά οι ερευνητές εργάζονταν σε μια τεχνική που ονομάζεται Gene Silencing, όπου το γονίδιο δυσλειτουργίας θα μπορούσε να απενεργοποιηθεί για να το σταματήσει να εκφράζει. Οι άνθρωποι μπορούν να αναπτύξουν αυτή την κατάσταση με έναν από τους δύο τρόπους.Το πρώτο είναι μέσω της κληρονομιάς.Η Pachyonychia congenita είναι κυρίαρχη, και αν ένας γονέας το έχει, ένα παιδί μπορεί να εκφράσει και την κατάσταση.Είναι επίσης πιθανό να εμφανιστούν αυθόρμητες μεταλλάξεις, προκαλώντας την εμφάνιση της κατάστασης σε μια οικογένεια για πρώτη φορά.Η κατάσταση του ασθενούς μπορεί να χωριστεί σε έναν από τους δύο τύπους, ανάλογα με τη σοβαρότητα.Οι λευκές πλάκες μπορεί να εμφανίζονται στο στόμα, μαζί με ρωγμές και κλιμάκωση γύρω από τις άκρες του στόματος.Η υπερβολική εφίδρωση, ειδικά στα χέρια και τα πόδια, είναι ένα άλλο σύμπτωμα.Τα πυκνά καρφιά μπορούν να αναπτύξουν ασυνήθιστα πρότυπα ανάπτυξης και το δέρμα του ασθενούς μπορεί να εκραγεί με φουσκάλες, κλίμακες και μπαλώματα.Οι ασθενείς τύπου II έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα.

Αρκετές τεχνικές μπορεί να είναι χρήσιμες για τη διαχείριση της Pachyonychia congenita.Η τακτική κοπή και η κατάθεση των καρφιών μπορεί να τους βοηθήσει να διατηρήσουν ένα πιο φυσιολογικό σχήμα, διατηρώντας τους ασθενείς άνετα.Εάν τα νύχια δεν φροντίζονται, ο ασθενής μπορεί να έχει πρόβλημα να ολοκληρώσει τις καθημερινές εργασίες και μπορεί επίσης να προσελκύσει ανεπιθύμητη προσοχή, καθώς τα νύχια μπορεί να είναι καμπύλα, πολύ παχιά και λωρίδα σε εμφάνιση.Το δέρμα μπορεί να αντιμετωπιστεί με εργαλεία απόλαυσης, καθώς και ενυδατικά και άλλα παρασκευάσματα για την εξομάλυνση του δέρματος και την έξοδο της υφής του.Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό στα πόδια, καθώς οι πληγές Pachyonychia congenita μπορούν να δυσκολευτούν να περπατήσουν.

Οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση που ανησυχούν για τη μετάβαση σε παιδιά μπορούν να συζητήσουν επιλογές με έναν γενετικό σύμβουλο.Είναι πιθανό ότι τα παιδιά μπορούν να κληρονομήσουν μια λιγότερο σοβαρή μορφή, ανάλογα με το μείγμα των εμπλεκόμενων γονιδίων ή ότι ένα παιδί δεν θα κληρονομήσει καθόλου την κατάσταση.Η χρήση της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και της γενετικής διαλογής μπορεί να επιτρέψει στους γονείς να εντοπίζουν τα επιβλαβή γονίδια σε έμβρυα πριν από την εμφύτευση, επιλέγοντας υγιή έμβρυα και δεν χρησιμοποιούν τους άλλους.