Mi az a pachyonychia cendenita?

A Pachyonychia centenita egy genetikai bőrbetegség, amely a keratint termelő gének, a bőr, a haj és a körmök kulcsfontosságú fehérjéjének változásait érinti.Az ilyen állapotban szenvedő betegek olyan tünetekkel rendelkeznek, mint a vastag, a hibás körmök, valamint a hólyagok és kalluszok a bőrön, különösen a kezükben és a lábakon.A kezelés magában foglalja a bőrproblémák kitörésének kezelését a beteg kényelme érdekében.2011 -től nem állt rendelkezésre gyógymód a Pachyonychia cendenita számára, ám a kutatók egy géncsendesítésnek nevezett technikán dolgoztak, ahol a hibásan működő gén ki lehet kapcsolni, hogy megakadályozzák azt.

Az emberek ezt a feltételeket kétféle módon fejleszthetik.Az első az öröklés révén.A Pachyonychia centenita domináns, és ha az egyik szülőnek van, akkor a gyermek kifejezi az állapotát is.Lehetséges, hogy spontán mutációk fordulnak elő, és ez a feltétel először megjelenik a családban.A beteg állapotát a súlyosságtól függően két típus egyikére lehet osztani.Fehér plakkok jelentkezhetnek a szájban, a száj széleinek repedésével és méretezésével együtt.A túlzott izzadás, különösen a kezekben és a lábakban, egy másik tünet.A megvastagodott körmök szokatlan növekedési mintákat alakíthatnak ki, és a beteg bőre hólyagokkal, mérlegekkel és called foltokkal kitörhet.A II. Típusú betegeknek kevésbé súlyos tünetei vannak.A körmök rendszeres vágása és benyújtása elősegítheti számukra a normálabb alak megtartását, a betegek kényelmesebbé téve.Ha a körmöket nem gondozzák, akkor a betegnek nehézségekbe ütközhet a napi feladatok elvégzése, és nemkívánatos figyelmet is vonzhat, mivel a körmök íveltek, nagyon vastagok és pikkelyek lehetnek.A bőrt csiszolószerszámokkal, valamint hidratáló szerekkel és egyéb készítményekkel lehet kezelni a bőr simítására és a textúrájának kiszállítására.Ez különösen fontos a lábakon, mivel a Pachyonychia cendenita sebek megnehezíthetik a járást.

Az ilyen állapotú emberek, akik aggódnak a gyermekeknek való átadás miatt, megvitathatják a lehetőségeket egy genetikai tanácsadóval.Lehetséges, hogy a gyermekek kevésbé súlyos formát örökölhetnek, az érintett gének keverékétől függően, vagy hogy egy gyermek egyáltalán nem örököli az állapotot.A segített szaporodás és a genetikai szűrés használata lehetővé teszi a szülők számára, hogy a beültetés előtt azonosítsák az embriók káros génjeit, az egészséges embriók kiválasztása és a többiek használata.