Pachyonychia bẩm sinh là gì?

Pachyonychia bẩm sinh là một rối loạn da di truyền liên quan đến những thay đổi đối với các gen tạo ra keratin, một protein quan trọng trong da, tóc và móng tay.Bệnh nhân mắc bệnh này có các triệu chứng như móng tay dày, sai lệch, cũng như mụn nước và vết chai trên da, đặc biệt là trên tay và chân.Điều trị liên quan đến việc quản lý các vấn đề về da để giữ cho bệnh nhân thoải mái.Tính đến năm 2011, không có phương pháp chữa trị nào cho Pachyonychia Bygenita, nhưng các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu về một kỹ thuật gọi là im lặng gen, trong đó gen bị trục trặc có thể bị tắt để ngăn chặn nó thể hiện. Mọi người có thể phát triển tình trạng này theo một trong hai cách.Đầu tiên là thông qua thừa kế.Pachyonychia bẩm sinh chiếm ưu thế, và nếu một phụ huynh có nó, một đứa trẻ cũng có thể thể hiện tình trạng này.Cũng có thể xảy ra đột biến tự phát, khiến tình trạng xuất hiện trong một gia đình lần đầu tiên.Tình trạng bệnh nhân có thể được chia thành một trong hai loại, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Trong trường hợp Pachyonychia bẩm sinh nghiêm trọng nhất, bệnh nhân có thể gặp nhiều triệu chứng bao gồm răng natal, có răng khi sinh.Các mảng trắng có thể xuất hiện trong miệng, cùng với vết nứt và mở rộng quanh các cạnh của miệng.Đổ mồ hôi quá mức, đặc biệt là ở tay và chân, là một triệu chứng khác.Móng tay dày có thể phát triển các mô hình tăng trưởng bất thường, và da bệnh nhân có thể phun trào với mụn nước, vảy và các bản vá được sử dụng.Bệnh nhân loại II có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn. Một số kỹ thuật có thể hữu ích để quản lý Pachyonychia bẩm sinh.Thường xuyên cắt tỉa và nộp móng tay có thể giúp chúng giữ được hình dạng bình thường hơn, giữ cho bệnh nhân thoải mái.Nếu móng tay không được chăm sóc, bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi hoàn thành các công việc hàng ngày và cũng có thể thu hút sự chú ý không mong muốn, vì móng tay có thể bị cong, rất dày và có vảy về ngoại hình.Da có thể được xử lý bằng các công cụ đệm, cũng như các loại kem dưỡng ẩm và các chế phẩm khác để làm mịn da và thậm chí thoát khỏi kết cấu của nó.Điều này đặc biệt quan trọng trên đôi chân, vì các vết loét Pachyonychia bẩm sinh có thể gây khó khăn cho việc đi bộ. Những người mắc bệnh này lo ngại về việc truyền nó cho trẻ em có thể thảo luận về các lựa chọn với một cố vấn di truyền.Có thể trẻ em có thể thừa hưởng một dạng ít nghiêm trọng hơn, tùy thuộc vào hỗn hợp các gen liên quan, hoặc một đứa trẻ sẽ không thừa hưởng tình trạng này.Việc sử dụng sinh sản được hỗ trợ và sàng lọc di truyền có thể cho phép cha mẹ xác định các gen xấu tính trong phôi trước khi cấy, chọn phôi khỏe mạnh và không sử dụng các gen khác.