Apa itu Pachyonychia congenita?

Pachyonychia congenita adalah kelainan kulit genetik yang melibatkan perubahan gen yang menghasilkan keratin, protein utama pada kulit, rambut, dan kuku.Pasien dengan kondisi ini memiliki gejala seperti kuku tebal dan misshapen, serta lepuh dan kapalan pada kulit, terutama di tangan dan kaki.Perawatan melibatkan mengelola wabah masalah kulit agar pasien tetap nyaman.Pada 2011, tidak ada obat yang tersedia untuk Pachyonychia congenita, tetapi para peneliti sedang mengerjakan teknik yang disebut pembungkaman gen, di mana gen yang tidak berfungsi dapat dimatikan untuk menghentikannya dari mengekspresikan.

Orang dapat mengembangkan kondisi ini dalam salah satu dari dua cara.Yang pertama adalah melalui warisan.Pachyonychia congenita dominan, dan jika satu orang tua memilikinya, seorang anak dapat mengekspresikan kondisinya juga.Dimungkinkan juga untuk terjadi mutasi spontan, menyebabkan kondisi muncul dalam keluarga untuk pertama kalinya.Kondisi pasien dapat dibagi menjadi salah satu dari dua jenis, tergantung pada keparahan.

Pada kasus Pachyonychia congenita tipe I yang paling parah, pasien dapat mengalami berbagai gejala termasuk gigi kelahiran, di mana gigi hadir saat lahir.Plak putih mungkin muncul di mulut, bersama dengan retak dan penskalaan di sekitar tepi mulut.Keringat berlebihan, terutama di tangan dan kaki, adalah gejala lain.Kuku yang menebal dapat mengembangkan pola pertumbuhan yang tidak biasa, dan kulit pasien dapat meletus dengan lepuh, timbangan, dan tambalan yang ditelus -”.Pasien tipe II memiliki gejala yang kurang parah.

Beberapa teknik dapat membantu untuk mengelola Pachyonychia congenita.Memotong dan mengajukan kuku secara teratur dapat membantu mereka mempertahankan bentuk yang lebih normal, menjaga pasien tetap nyaman.Jika kuku tidak dirawat, pasien mungkin mengalami kesulitan menyelesaikan tugas harian, dan juga dapat menarik perhatian yang tidak diinginkan, karena kuku dapat melengkung, sangat tebal, dan bersisik dalam penampilan.Kulit dapat diobati dengan alat buffing, serta pelembab dan persiapan lainnya untuk menghaluskan kulit dan bahkan mengeluarkan teksturnya.Ini sangat penting pada kaki, karena luka pachyonychia congenita dapat membuat sulit untuk berjalan.

Orang -orang dengan kondisi ini yang khawatir memberikannya kepada anak -anak dapat membahas pilihan dengan penasihat genetik.Ada kemungkinan bahwa anak -anak dapat mewarisi bentuk yang kurang parah, tergantung pada campuran gen yang terlibat, atau bahwa seorang anak tidak akan mewarisi kondisi sama sekali.Penggunaan reproduksi yang dibantu dan skrining genetik dapat memungkinkan orang tua untuk mengidentifikasi gen yang buruk dalam embrio sebelum implantasi, memilih embrio yang sehat dan tidak menggunakan yang lain.