Ano ang Pachyonychia Congenita?

Ang Pachyonychia congenita ay isang genetic na sakit sa balat na kinasasangkutan ng mga pagbabago sa mga gene na gumagawa ng keratin, isang pangunahing protina sa balat, buhok, at mga kuko.Ang mga pasyente na may kondisyong ito ay may mga sintomas tulad ng makapal, misshapen na mga kuko, pati na rin ang mga blisters at calluses sa balat, lalo na sa mga kamay at paa.Ang paggamot ay nagsasangkot sa pamamahala ng mga pagsiklab ng mga problema sa balat upang mapanatiling komportable ang pasyente.Noong 2011, walang magagamit na lunas para sa Pachyonychia Congenita, ngunit ang mga mananaliksik ay nagtatrabaho sa isang pamamaraan na tinatawag na Gene Silencing, kung saan ang malfunctioning gene ay maaaring patayin upang pigilan ito mula sa pagpapahayag.

Ang mga tao ay maaaring bumuo ng kondisyong ito sa isa sa dalawang paraan.Ang una ay sa pamamagitan ng mana.Ang Pachyonychia Congenita ay nangingibabaw, at kung ang isang magulang ay mayroon din, maaaring ipahayag din ng isang bata ang kondisyon.Posible rin na maganap ang kusang mutasyon, na nagiging sanhi ng paglitaw ng kondisyon sa isang pamilya sa unang pagkakataon.Ang kondisyon ng mga pasyente ay maaaring nahahati sa isa sa dalawang uri, depende sa kalubhaan.Ang mga puting plake ay maaaring lumitaw sa bibig, kasama ang pag -crack at pag -scale sa paligid ng mga gilid ng bibig.Ang labis na pagpapawis, lalo na sa mga kamay at paa, ay isa pang sintomas.Ang mga makapal na kuko ay maaaring bumuo ng hindi pangkaraniwang mga pattern ng paglago, at ang balat ng mga pasyente ay maaaring sumabog sa mga paltos, kaliskis, at mga callused patch.Ang mga pasyente ng Type II ay may mas kaunting malubhang sintomas.

Maraming mga pamamaraan ang maaaring makatulong para sa pamamahala ng Pachyonychia congenita.Ang regular na pag -trim at pag -file ng mga kuko ay makakatulong sa kanila na mapanatili ang isang mas normal na hugis, pinapanatili ang komportable sa mga pasyente.Kung ang mga kuko ay hindi inaalagaan, ang pasyente ay maaaring magkaroon ng problema sa pagkumpleto ng pang -araw -araw na mga gawain, at maaari ring maakit ang hindi kanais -nais na pansin, dahil ang mga kuko ay maaaring hubog, napaka -makapal, at scaly sa hitsura.Ang balat ay maaaring tratuhin ng mga tool sa buffing, pati na rin ang mga moisturizer at iba pang mga paghahanda upang pakinisin ang balat at kahit na ang texture nito.Mahalaga ito lalo na sa mga paa, dahil ang Pachyonychia congenita sores ay maaaring maging mahirap na maglakad.Posible na ang mga bata ay maaaring magmana ng isang hindi gaanong malubhang anyo, depende sa pinaghalong mga gen na kasangkot, o na ang isang bata ay hindi magmana ng kondisyon.Ang paggamit ng tinulungan na pagpaparami at genetic screening ay maaaring payagan ang mga magulang na makilala ang mga hindi kanais -nais na gen sa mga embryo bago ang pagtatanim, pagpili ng malusog na mga embryo at hindi ginagamit ang iba.