Τι είναι η Phocomelia;

Η Phocomelia είναι μια μορφή ελάττωμα γέννησης στην οποία λείπουν ή συντομεύονται τα μακρά οστά σε ένα ή περισσότερα άκρα.Ως αποτέλεσμα, ολόκληρο το άκρο είναι προοπτικό.Το άκρο μπορεί να εμφανιστεί flipper -like, εξηγώντας το όνομα, το οποίο προέρχεται από τις ριζικές λέξεις για "σφραγίδα" και "άκρο".Αυτό το ελάττωμα γέννησης είναι αρκετά σπάνιο.Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την κατάσταση ενδέχεται να απαιτούν χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση άλλων ανωμαλιών που μερικές φορές εμφανίζονται ταυτόχρονα με τη Phocomelia.Το ένα είναι μια αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη, που συνήθως προκαλείται από περιβαλλοντικές πιέσεις.Σημαντικά, το φάρμακο Thalidomide, το οποίο κάποτε συνταγογραφήθηκε σε έγκυες γυναίκες μπορεί να προκαλέσει Phocomelia και μερικοί άνθρωποι αναφέρονται σε αυτή την κατάσταση ως "ψευδο-θαλιδομίδη" σε αναφορά σε αυτό.Μόλις οι άνθρωποι σταμάτησαν να συνταγογραφούν αυτό το φάρμακο σε έγκυες γυναίκες, η συχνότητα εμφάνισης της Phocomelia μειώθηκε δραματικά.

Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να κληρονομηθεί.Οι οικογένειες μπορούν να μεταφέρουν υπολειπόμενα γονίδια για τη Φοκόμεια που μεταφέρονται σε ένα παιδί που μπορεί, με τη σειρά του, να αναπτύξει την κατάσταση.Έχοντας ένα από τα περισσότερα άκρα που έχουν προσβληθεί, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι κάποιος θα περάσει το χαρακτηριστικό ή ότι το χαρακτηριστικό θα εκδηλωθεί με τον ίδιο ακριβώς τρόπο σε ένα παιδί.Η γενετική μπορεί να είναι πολύ περίπλοκη και οι αλληλεπιδράσεις αρκετών υπολειπόμενων γονιδίων μπορούν να εμπλακούν στην έκφραση των φακομέλι.Οι άνθρωποι που ανησυχούν μπορούν να μιλήσουν με έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με τις λεπτομέρειες της περίπτωσής τους και των ανησυχιών τους.Μπορούν επίσης να εμφανιστούν ανωμαλίες με το κρανίο και μερικοί άνθρωποι βιώνουν παράλυση προσώπου, σκολίωση και άλλα θέματα σε συνδυασμό με το Phocomelia.Ορισμένες από αυτές τις συνθήκες μπορούν να διαγνωσθούν κατά τη γέννηση, ενώ άλλες μπορεί να αποκαλυφθούν αργότερα στη ζωή και μπορεί να απαιτούν θεραπείες όπως η ανακατασκευαστική χειρουργική επέμβαση.Η κατάσταση μπορεί επίσης να εμφανιστεί με την Amelia, στην οποία ένα άκρο απουσιάζει εντελώς. Οι άνθρωποι με Phocomelia μπορεί να χρειαστούν κάποια καταλύματα.Για παράδειγμα, κάποιος με συντομευμένο άκρο μπορεί να χρειαστεί ειδικούς ελέγχους για ένα αυτοκίνητο για να οδηγήσει με ασφάλεια και τα καταλύματα όπως οι συσκευές για να κρατήσουν τα πράγματα στη θέση τους μπορεί να είναι χρήσιμα για άτομα με συντομευμένα όπλα.Ένας επαγγελματίας θεραπευτής μπορεί να συνεργαστεί με κάποιον που έχει Phocomelia για να συζητήσει δυνητικά χρήσιμα καταλύματα και τροποποιήσεις που θα επιτρέψουν στο άτομο να πλοηγηθεί σε έναν κόσμο που έχει σχεδιαστεί για άτομα που έχουν πλήρη χρήση και των τεσσάρων άκρων.