Phocomelia là gì?

Phomelia là một dạng dị tật bẩm sinh trong đó xương dài ở một hoặc nhiều chi bị thiếu hoặc rút ngắn.Kết quả là, toàn bộ chi được báo trước.Các chi có thể xuất hiện giống như Flipper, giải thích tên, có nguồn gốc từ các từ gốc cho dấu ấn của con dấu và chân tay.Khiếm khuyết này là khá hiếm.Trẻ em sinh ra với tình trạng này có thể yêu cầu phẫu thuật để giải quyết các bất thường khác đôi khi xảy ra đồng thời với Phomelia. Có một số cách mà Phocomelia có thể phát triển trong tử cung.Một là đột biến gen tự phát, thường được kích hoạt bởi áp lực môi trường.Nổi tiếng, thuốc thalidomide đã từng được kê đơn cho phụ nữ mang thai có thể gây ra phocomelia, và một số người gọi tình trạng này là giả giả-thalidomide, liên quan đến điều này.Một khi mọi người ngừng kê đơn thuốc này cho phụ nữ mang thai, tỷ lệ mắc phocomelia đã giảm đáng kể. Tình trạng này cũng có thể được thừa hưởng.Các gia đình có thể mang gen lặn cho phomelia được truyền cho một đứa trẻ có thể, lần lượt, phát triển tình trạng này.Có một trong số các chi được báo trước không nhất thiết có nghĩa là người ta sẽ vượt qua đặc điểm, hoặc đặc điểm sẽ biểu hiện theo cách chính xác theo cách tương tự ở một đứa trẻ.Di truyền học có thể rất phức tạp và sự tương tác của một số gen lặn có thể liên quan đến sự biểu hiện của phocomelia.Những người quan tâm có thể nói chuyện với một cố vấn di truyền về các chi tiết cụ thể về trường hợp của họ và mối quan tâm của họ. Ngoài các chi rút ngắn, tình trạng này cũng có thể liên quan đến khiếm khuyết ở tim, thận hoặc tử cung.Bất thường với hộp sọ cũng có thể xuất hiện, và một số người gặp phải tình trạng bại liệt trên khuôn mặt, vẹo cột sống và các vấn đề khác kết hợp với phocomelia.Một số trong những điều kiện này có thể được chẩn đoán khi sinh, trong khi những điều kiện khác có thể được phát hiện sau này trong cuộc sống và chúng có thể yêu cầu các phương pháp điều trị như phẫu thuật tái tạo.Tình trạng này cũng có thể xuất hiện với Amelia, trong đó một chi hoàn toàn không có. Những người mắc bệnh phocomelia có thể cần một số chỗ ở;Ví dụ, một người có chi rút ngắn có thể cần điều khiển đặc biệt cho một chiếc xe hơi để lái xe an toàn và các chỗ ở như thiết bị để giữ mọi thứ có thể hữu ích cho những người có cánh tay rút ngắn.Một nhà trị liệu nghề nghiệp có thể làm việc với một người có Phomelia để thảo luận về các chỗ ở và sửa đổi có khả năng hữu ích sẽ cho phép người đó điều hướng một thế giới được thiết kế cho những người sử dụng toàn bộ bốn chi.