Apa itu Phocomelia?

Phocomelia adalah bentuk cacat lahir di mana tulang panjang pada satu atau lebih anggota badan hilang atau dipersingkat.Akibatnya, seluruh anggota badan diramalkan.Tungkai mungkin tampak seperti sirip, menjelaskan nama, yang berasal dari kata -kata akar untuk "segel" dan "anggota tubuh."Cacat lahir ini sangat jarang.Anak -anak yang lahir dengan kondisi ini mungkin memerlukan pembedahan untuk mengatasi kelainan lain yang kadang -kadang terjadi secara bersamaan dengan focomelia.

Ada beberapa cara di mana focomelia dapat berkembang di dalam rahim.Salah satunya adalah mutasi genetik spontan, biasanya dipicu oleh tekanan lingkungan.Terkenal, thalidomide obat yang pernah diresepkan untuk wanita hamil dapat menyebabkan focomelia, dan beberapa orang menyebut kondisi ini sebagai "pseudo-thalidomide" dalam referensi untuk ini.Begitu orang berhenti meresepkan obat ini kepada wanita hamil, kejadian phocomelia turun secara dramatis.

Kondisi ini juga dapat diwariskan.Keluarga dapat membawa gen resesif untuk phocomelia yang diteruskan ke anak yang dapat, pada gilirannya, mengembangkan kondisinya.Memiliki salah satu anggota tubuh yang lebih cepat tidak berarti bahwa seseorang akan meneruskan sifatnya, atau bahwa sifat itu akan terwujud dengan cara yang persis sama pada seorang anak.Genetika bisa sangat rumit, dan interaksi beberapa gen resesif dapat terlibat dalam ekspresi focomelia.Orang -orang yang khawatir dapat berbicara dengan penasihat genetik tentang spesifik kasus mereka dan keprihatinan mereka.

Selain anggota tubuh yang lebih pendek, kondisi ini juga dapat dikaitkan dengan cacat di jantung, ginjal, atau rahim.Abnormalitas dengan tengkorak juga dapat muncul, dan beberapa orang mengalami kelumpuhan wajah, skoliosis, dan masalah lain dalam hubungannya dengan phocomelia.Beberapa kondisi ini dapat didiagnosis saat lahir, sementara yang lain mungkin ditemukan di kemudian hari, dan mereka mungkin memerlukan perawatan seperti operasi rekonstruktif.Kondisi ini juga dapat muncul dengan Amelia, di mana anggota tubuh sepenuhnya tidak ada.

Individu dengan focomelia mungkin memerlukan beberapa akomodasi;Misalnya, seseorang dengan anggota tubuh yang lebih pendek mungkin memerlukan kontrol khusus untuk mobil untuk mengemudi dengan aman, dan akomodasi seperti perangkat untuk menahan barang -barang dapat berguna bagi orang -orang dengan lengan yang lebih pendek.Seorang terapis okupasi dapat bekerja dengan seseorang yang memiliki phocomelia untuk membahas akomodasi dan modifikasi yang berpotensi berguna yang akan memungkinkan orang tersebut menavigasi dunia yang telah dirancang untuk orang -orang yang telah menggunakan sepenuhnya keempat anggota badan.