Mi az a phocomelia?

A Phocomelia a születési rendellenesség olyan formája, amelyben egy vagy több végtagban lévő hosszú csontok hiányzik vagy lerövidülnek.Ennek eredményeként a teljes végtagot előrejelzésre adják.A végtag flipperszerűnek tűnhet, magyarázva a nevet, amely a „pecsét” és a „végtag” gyökérszavakból származik.Ez a születési rendellenesség meglehetősen ritka.Az ilyen állapotban született gyermekek műtétre lehet szükségük más rendellenességek kezelésére, amelyek néha a Phocomelia -val párhuzamosan fordulnak elő.Az egyik egy spontán genetikai mutáció, amelyet általában környezeti nyomás vált ki.Hírességében, hogy a terhes nőknek valaha előírt talidomid gyógyszer phocomelia-t okozhat, és néhány ember erre az állapotra utalhat erre a hivatkozásra.Miután az emberek abbahagyták ezt a gyógyszert a terhes nők számára, a Phocomelia előfordulási gyakorisága drámai módon csökkent.

Ez az állapot is örökölhető.A családok recesszív géneket hordozhatnak a Phocomelia számára, amelyek átadják egy olyan gyermeknek, aki viszont kialakulhat az állapotban.Ha az egyik több előrehaladott végtag van, nem feltétlenül jelenti azt, hogy az ember átadja a tulajdonságot, vagy hogy a tulajdonság pontosan ugyanúgy jelenik meg egy gyermeknél.A genetika nagyon bonyolult lehet, és számos recesszív gén kölcsönhatása részt vehet a phocomelia expressziójában.Az érintett emberek beszélhetnek egy genetikai tanácsadóval az esetük és aggodalmaik sajátosságairól.A koponyával való rendellenességek szintén megjelenhetnek, és néhány ember arcbénulást, skoliozist és egyéb kérdéseket tapasztal a phocomelia -val összefüggésben.Ezen állapotok némelyikét születéskor diagnosztizálhatják, míg mások később felfedezhetők, és olyan kezeléseket igényelhetnek, mint például a rekonstrukciós műtét.Az állapot az Amelia -val is megjelenhet, amelyben a végtag teljesen hiányzik.Például valakinek, akinek rövidített végtagja van, szükség lehet speciális kezelőszervezésre az autó számára a biztonságos vezetéshez, és a szálláshelyek, például az eszközök, amelyek a helyükön tartják a dolgokat, hasznosak lehetnek a rövidített karokkal rendelkező emberek számára.Egy foglalkozási terapeuta együtt dolgozhat valakivel, akinek Phocomelia van, hogy megvitassák a potenciálisan hasznos szállásokat és módosításokat, amelyek lehetővé teszik az ember számára, hogy navigáljon egy olyan világban, amelyet olyan emberek számára terveztek, akik mind a négy végtagot teljes mértékben használják.