Ano ang Phocomelia?

Ang Phocomelia ay isang anyo ng depekto sa kapanganakan kung saan ang mga mahahabang buto sa isa o higit pang mga paa ay nawawala o pinaikling.Bilang isang resulta, ang buong paa ay foreshortened.Ang paa ay maaaring lumitaw flipperlike, na nagpapaliwanag ng pangalan, na nagmula sa mga salitang ugat para sa "selyo" at "paa."Ang depekto sa kapanganakan na ito ay medyo bihirang.Ang mga batang ipinanganak na may kondisyong ito ay maaaring mangailangan ng operasyon upang matugunan ang iba pang mga abnormalidad na kung minsan ay nangyayari nang sabay -sabay sa Phocomelia.

Mayroong maraming mga paraan kung saan maaaring umunlad ang Phocomelia sa matris.Ang isa ay isang kusang genetic mutation, karaniwang na -trigger ng mga presyur sa kapaligiran.Kapansin-pansin, ang gamot na thalidomide na dating inireseta sa mga buntis na kababaihan ay maaaring maging sanhi ng phocomelia, at ang ilang mga tao ay tumutukoy sa kondisyong ito bilang "pseudo-thalidomide" sa isang sanggunian dito.Kapag ang mga tao ay tumigil sa pagrereseta ng gamot na ito sa mga buntis na kababaihan, ang saklaw ng Phocomelia ay bumaba nang kapansin -pansing.

Ang kundisyong ito ay maaari ring magmana.Ang mga pamilya ay maaaring magdala ng mga recessive gen para sa Phocomelia na ipinapasa sa isang bata na maaari, sa turn, bubuo ang kondisyon.Ang pagkakaroon ng isa sa higit pang mga foreshortened limbs ay hindi nangangahulugang ang isang tao ay magpasa ng ugali, o na ang ugali ay magpapakita nang eksakto sa parehong paraan sa isang bata.Ang mga genetika ay maaaring maging kumplikado, at ang mga pakikipag -ugnayan ng maraming mga recessive gen ay maaaring kasangkot sa pagpapahayag ng phocomelia.Ang mga taong nababahala ay maaaring makipag -usap sa isang tagapayo ng genetic tungkol sa mga detalye ng kanilang kaso at kanilang mga alalahanin.Ang mga abnormalidad na may bungo ay maaari ring lumitaw, at ang ilang mga tao ay nakakaranas ng facial palsy, scoliosis, at iba pang mga isyu kasabay ng phocomelia.Ang ilan sa mga kundisyong ito ay maaaring masuri sa kapanganakan, habang ang iba ay maaaring walang takip mamaya sa buhay, at maaaring mangailangan sila ng paggamot tulad ng reconstructive surgery.Ang kondisyon ay maaari ring lumitaw kasama si Amelia, kung saan ang isang paa ay ganap na wala.

Ang mga indibidwal na may phocomelia ay maaaring mangailangan ng ilang mga tirahan;Halimbawa, ang isang taong may pinaikling paa ay maaaring mangailangan ng mga espesyal na kontrol para sa isang kotse upang ligtas na magmaneho, at ang mga tirahan tulad ng mga aparato upang hawakan ang mga bagay sa lugar ay maaaring maging kapaki -pakinabang para sa mga taong may pinaikling armas.Ang isang therapist sa trabaho ay maaaring makipagtulungan sa isang tao na may phocomelia upang talakayin ang mga potensyal na kapaki -pakinabang na tirahan at pagbabago na magpapahintulot sa tao na mag -navigate sa isang mundo na idinisenyo para sa mga taong may ganap na paggamit ng lahat ng apat na mga paa.