Τι είναι η πορφυτική αιμοφιλία;

Η πορφυτική αιμορροφιλία είναι μια οικογένεια διαταραχών που περιλαμβάνουν ελλείψεις ενζύμων που δυσκολεύουν την επεξεργασία των προδρόμων της αιμίας γνωστούς ως πορφυρίνες.Αυτός ο όρος είναι πραγματικά ξεπερασμένος και η προτιμώμενη λέξη για αυτές τις διαταραχές είναι η "πορφυρία", καθώς οι συνθήκες δεν σχετίζονται με την αιμοφιλία, μια αιμορραγική διαταραχή.Ορισμένες από αυτές τις διαταραχές έχουν γενετική φύση και οι άνθρωποι μπορούν να κληρονομήσουν τα γονίδια από τους γονείς τους ή να αναπτύξουν αυθόρμητες μεταλλάξεις που οδηγούν σε κάποια μορφή πορφυτικής αιμοφιλίας.Άλλοι αποκτώνται αργότερα στη ζωή.

Σε ασθενείς με πορφυτική αιμοφιλία, το σώμα δεν μπορεί να συνθέσει την αιμοφόρα από τις πορφυρίνες.Έχει άλλες πηγές που μπορεί να χρησιμοποιήσει για το HEME και συνήθως δεν επηρεάζεται ο κυτταρικός μεταβολισμός, αλλά ο ασθενής βιώνει νευρολογικά συμπτώματα λόγω της συσσώρευσης πορφυρίνων.Στην οξεία μορφή της νόσου, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν ναυτία, τρόμο, επιληπτικές κρίσεις, ψευδαισθήσεις και κατάθλιψη.Άλλοι ασθενείς έχουν μια δερματική εκδοχή, όπου οι δερματικές αντιδράσεις προκαλούν μώλωπες, φουσκάλες και ευαισθησία στο φως. Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την πορφυτική αιμοφιλία αναζητώντας ενδεικτικά σημάδια της κατάστασης, όπως υψηλές συγκεντρώσεις πορφυρίνων στα ούρα και τα κόπρανα.Αυτά μπορεί να προκαλέσουν την ανάληψη απόβλητα προϊόντα σε μια πορφυρή χροιά.Οι γιατροί μπορούν επίσης να αναζητήσουν χημικές ενώσεις που σχετίζονται με την ανεπάρκεια του ενζύμου ή να ελέγξουν για προβλήματα όπως η κακή αγωγιμότητα των νεύρων, ενδεικτική της νευρικής βλάβης που προκαλείται από τη συσσώρευση πορφυρίνης.

Το επίκεντρο της θεραπείας είναι στη διαχείριση της κατάστασης.Κάνοντας κάποιες διατροφικές αλλαγές μπορεί να βοηθήσει, συνήθως με τον ασθενή να τρώει περισσότερους υδατάνθρακες.Ο ασθενής μπορεί επίσης να επωφεληθεί από τα φάρμακα.Είναι επίσης απαραίτητο να αντιμετωπιστούν μεμονωμένα συμπτώματα.Εάν ένας ασθενής έχει επιληπτικές κρίσεις, για παράδειγμα, τα φάρμακα κατά της κατάστασης μπορούν να μειώσουν την ένταση και τη συχνότητα τους για να διατηρήσουν τον ασθενή πιο άνετο.Οι ασθενείς μπορεί επίσης να χρειαστούν θεραπεία για ψυχικές ασθένειες που σχετίζονται με την κατάσταση, μαζί με βοήθεια για να τους βοηθήσουν να αντιμετωπίσουν νευρολογικά προβλήματα όπως τρόμο ή δυσκολία στο περπάτημα. Οι άνθρωποι όλων των φυλών μπορούν να αναπτύξουν πορφυτική αιμοφιλία και τα συμπτώματα μπορεί μερικές φορές να είναι ακραίες.Μερικοί ιστορικοί υποδεικνύουν ότι τεκμηριωμένες περιπτώσεις νευρολογικών ελλείψεων σε συνδυασμό με συμπτώματα ψυχικής ασθένειας όπως η μανία και η παράνοια μπορεί στην πραγματικότητα να ήταν το αποτέλεσμα της πορφυρίας.Αυτή η αναδρομική διάγνωση των ιστορικών μορφών είναι αδύνατο να επαληθευτεί, καθώς ακόμη και αν ήταν διαθέσιμα δείγματα ιστών, τα σημάδια Tell-Tale θα είναι πολύ υποβαθμισμένα για να βρεθούν.Στην περίπτωση των σύγχρονων ασθενών, τα ψευδώς αρνητικά από τα δείγματα που έχουν υποστεί ακατάλληλα είναι ένα γνωστό ζήτημα και οι γιατροί πρέπει να λαμβάνουν ιδιαίτερη προσοχή κατά την αξιολόγηση ενός ασθενούς με υποψία πορφυτικής αιμοφιλίας για να αποφευχθούν οι διαγνωστικές ενδείξεις.