Hemophilia porphyric là gì?

Hemophilia porphyric là một họ các rối loạn liên quan đến thiếu hụt enzyme gây khó khăn cho việc xử lý tiền chất heme được gọi là porphyrin.Thuật ngữ này thực sự đã lỗi thời và từ ưa thích cho các rối loạn này là por porria, vì các điều kiện không liên quan đến bệnh máu khó đông, một rối loạn chảy máu.Một số trong những rối loạn này là di truyền trong tự nhiên, và mọi người có thể di truyền các gen từ cha mẹ của chúng hoặc phát triển các đột biến tự phát dẫn đến một số dạng máu porphyric.Những người khác có được sau này trong cuộc sống. Ở những bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông, cơ thể không thể tổng hợp heme từ porphyrin.Nó có các nguồn khác mà nó có thể sử dụng cho heme, và thường là chuyển hóa tế bào không bị ảnh hưởng, nhưng bệnh nhân gặp phải các triệu chứng thần kinh vì sự tích tụ của porphyrin.Ở dạng cấp tính của bệnh, bệnh nhân có thể bị buồn nôn, run, co giật, ảo giác và trầm cảm.Các bệnh nhân khác có phiên bản da, trong đó các phản ứng của da gây ra vết bầm tím, phồng rộp và nhạy cảm với ánh sáng. Các bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh máu khó đông bằng cách tìm kiếm các dấu hiệu nhận biết về tình trạng, như nồng độ porphyrin cao trong nước tiểu và phân.Những thứ này có thể khiến các sản phẩm chất thải mang theo một màu tím.Các bác sĩ cũng có thể tìm kiếm các hợp chất hóa học liên quan đến thiếu enzyme, hoặc kiểm tra các vấn đề như dẫn truyền thần kinh kém, cho thấy tổn thương thần kinh do sự tích tụ porphyrin gây ra. Trọng tâm của điều trị là quản lý tình trạng này.Thực hiện một số thay đổi chế độ ăn uống có thể giúp ích, thông thường bằng cách cho bệnh nhân ăn nhiều carbohydrate hơn.Bệnh nhân cũng có thể được hưởng lợi từ thuốc.Nó cũng là cần thiết để điều trị các triệu chứng cá nhân.Nếu một bệnh nhân bị co giật, ví dụ, thuốc chống động kinh có thể làm giảm cường độ và tần suất của họ để giữ cho bệnh nhân thoải mái hơn.Bệnh nhân cũng có thể cần điều trị bệnh tâm thần liên quan đến tình trạng này, cùng với hỗ trợ giúp họ đối phó với các vấn đề về thần kinh như run hoặc khó khăn khi đi bộ.

Mọi người của tất cả các chủng tộc có thể phát triển bệnh máu khó đông và các triệu chứng đôi khi có thể là cực đoan.Một số nhà sử học cho rằng các trường hợp bị thiếu hụt thần kinh được kết hợp với các triệu chứng của bệnh tâm thần như hưng cảm và hoang tưởng thực sự có thể là kết quả của porphyria.Chẩn đoán hồi cứu này của các số liệu lịch sử là không thể xác minh, vì ngay cả khi các mẫu mô có sẵn, các dấu hiệu nhận biết sẽ quá suy giảm để tìm thấy.Trong trường hợp bệnh nhân hiện đại, các âm tính giả từ các mẫu xử lý không đúng cách là một vấn đề đã biết và các bác sĩ phải chăm sóc đặc biệt khi đánh giá một bệnh nhân bị nghi ngờ bệnh máu khó đông để tránh bị thiếu manh mối chẩn đoán.