Apa itu hemofilia porfirik?

Hemofilia porfirik adalah keluarga gangguan yang melibatkan defisiensi enzim yang membuatnya sulit untuk memproses prekursor heme yang dikenal sebagai porfirin.Istilah ini sebenarnya sudah ketinggalan zaman dan kata yang disukai untuk gangguan ini adalah "porfiria," karena kondisinya tidak terkait dengan hemofilia, gangguan perdarahan.Beberapa gangguan ini bersifat genetik, dan orang dapat mewarisi gen dari orang tua mereka atau mengembangkan mutasi spontan yang mengarah pada beberapa bentuk hemofilia porfirik.Yang lain diperoleh di kemudian hari.

Pada pasien dengan hemofilia porfirik, tubuh tidak dapat mensintesis heme dari porfirin.Ini memiliki sumber lain yang dapat digunakan untuk heme, dan biasanya metabolisme seluler tidak terpengaruh, tetapi pasien mengalami gejala neurologis karena penumpukan porfirin.Dalam bentuk akut penyakit, pasien mungkin mengalami mual, tremor, kejang, halusinasi, dan depresi.Pasien lain memiliki versi kulit, di mana reaksi kulit menyebabkan memar, melepuh, dan sensitivitas terhadap cahaya.

Dokter dapat mendiagnosis hemofilia porfirik dengan mencari tanda-tanda kondisi dari kondisi tersebut, seperti konsentrasi tinggi porfirin dalam urin dan feses.Ini dapat menyebabkan produk limbah mengambil warna keunguan.Dokter juga dapat mencari senyawa kimia yang terkait dengan defisiensi enzim, atau memeriksa masalah -masalah seperti konduksi saraf yang buruk, menunjukkan kerusakan saraf yang disebabkan oleh penumpukan porfirin.

Fokus pengobatan adalah pada mengelola kondisi tersebut.Membuat beberapa perubahan diet dapat membantu, biasanya dengan meminta pasien makan lebih banyak karbohidrat.Pasien juga dapat memperoleh manfaat dari obat -obatan.Penting juga untuk mengobati gejala individu.Jika seorang pasien memiliki kejang, misalnya, obat anti-kejang dapat mengurangi intensitas dan frekuensi mereka agar pasien lebih nyaman.Pasien juga mungkin memerlukan pengobatan untuk penyakit mental yang terkait dengan kondisi ini, bersama dengan bantuan untuk membantu mereka mengatasi masalah neurologis seperti tremor atau kesulitan berjalan.

Orang -orang dari semua ras dapat mengembangkan hemofilia porfik, dan gejalanya terkadang bisa ekstrem.Beberapa sejarawan menyarankan bahwa kasus -kasus defisit neurologis yang didokumentasikan dipasangkan dengan gejala penyakit mental seperti mania dan paranoia mungkin sebenarnya adalah hasil dari porfiria.Diagnosis retrospektif angka historis ini tidak mungkin untuk diverifikasi, karena bahkan jika sampel jaringan tersedia, tanda-tanda telahan akan terlalu terdegradasi untuk ditemukan.Dalam kasus pasien modern, negatif palsu dari sampel yang ditangani secara tidak benar adalah masalah yang diketahui, dan dokter harus mengambil perawatan khusus ketika mengevaluasi pasien dengan kasus hemofilia porfirik yang dicurigai untuk menghindari petunjuk diagnostik yang hilang.