Mi a porfirikus hemofília?

A porfír hemofília olyan rendellenességek családja, amelyek enzimhiányt tartalmaznak, amelyek megnehezítik a porfirin néven ismert hem prekurzorok feldolgozását.Ez a kifejezés valójában elavult, és ezeknek a rendellenességeknek a preferált szó a „porfiria”, mivel a feltételek nem kapcsolódnak a hemofíliához, a vérzési rendellenességhez.Ezen rendellenességek némelyike genetikai jellegű, és az emberek örökölhetik a géneket a szülektől, vagy olyan spontán mutációkat alakíthatnak ki, amelyek valamilyen porfi -hemofília formájához vezetnek.Mások az élet későbbi szakaszában kerülnek megszerzésre.Van más forrásai, amelyeket a hemhez felhasználhat, és általában a sejtes anyagcserét nem érinti, de a beteg neurológiai tüneteket tapasztal a porfirinok felhalmozódása miatt.A betegség akut formájában a betegek hányingert, remegést, rohamokat, hallucinációkat és depressziót tapasztalhatnak.Más betegeknek vannak egy bőr változata, ahol a bőrreakciók zúzódást, hólyagosodást és fényérzékenységet okoznak.

Az orvosok diagnosztizálhatják a porfi-hemofíliát az állapot visszajelző jeleinek keresésével, például a vizeletben és a székletben lévő magas porfirin koncentrációban.Ezek miatt a hulladéktermékek lila árnyalatúak.Az orvosok az enzimhiányhoz kapcsolódó kémiai vegyületeket is kereshetnek, vagy ellenőrizhetik azokat a kérdéseket, mint például a rossz idegvezetés, jelezve a porfirin felhalmozódás által okozott idegkárosodást.Néhány étkezési változás segíthet, általában azáltal, hogy a beteg több szénhidrátot fogyaszt.A betegnek a gyógyszerek is részesülhetnek.Az egyes tünetek kezelésére is szükség van.Ha például egy betegnél rohamok vannak, akkor a masszírozásgátló gyógyszerek csökkenthetik intenzitását és gyakoriságát, hogy a beteg kényelmesebbé váljon.A betegeknek a betegséghez kapcsolódó mentális betegség kezelésére is szükség lehetnek, valamint segítséget nyújtanak nekik az idegrendszeri problémák megbirkózásában, mint például a remegés vagy a nehézségek.

Minden fajú emberek porfi -hemofília alakulhatnak ki, és a tünetek néha extrémek lehetnek.Egyes történészek azt sugallják, hogy a mentális betegség tüneteivel párhuzamos neurológiai hiányok, például a mánia és a paranoia dokumentált esetei valószínűleg a porfiria eredményei lehetnek.A történelmi adatok ezt a retrospektív diagnosztizálását lehetetlen ellenőrizni, mivel még ha a szövetminták is rendelkezésre állnak, a visszajelző jelek túlságosan lebomlanak ahhoz, hogy megtalálják.A modern betegek esetében a nem megfelelően kezelt mintákból származó téves negatívok ismert kérdések, és az orvosoknak különös figyelmet kell fordítaniuk, amikor egy beteget a porfír hemofília gyanúja esetén értékelik, hogy elkerüljék a diagnosztikai nyomok hiányát.