Ano ang porphyric hemophilia?

Ang porphyric hemophilia ay isang pamilya ng mga karamdaman na kinasasangkutan ng mga kakulangan sa enzyme na nagpapahirap sa pagproseso ng mga heme precursors na kilala bilang mga porphyrins.Ang terminong ito ay talagang lipas na at ang ginustong salita para sa mga karamdaman na ito ay "porphyria," dahil ang mga kondisyon ay hindi nauugnay sa hemophilia, isang pagdurugo.Ang ilan sa mga karamdaman na ito ay genetic sa kalikasan, at ang mga tao ay maaaring magmana ng mga gene mula sa kanilang mga magulang o bumuo ng kusang mutasyon na humantong sa ilang anyo ng porphyric hemophilia.Ang iba ay nakuha mamaya sa buhay.

Sa mga pasyente na may porphyric hemophilia, ang katawan ay hindi maaaring synthesize heme mula sa mga porphyrins.Mayroon itong iba pang mga mapagkukunan na magagamit nito para sa heme, at karaniwang cellular metabolismo ay hindi apektado, ngunit ang pasyente ay nakakaranas ng mga sintomas ng neurological dahil sa pagbuo ng mga porphyrins.Sa talamak na anyo ng sakit, ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng pagduduwal, panginginig, seizure, guni -guni, at pagkalungkot.Ang iba pang mga pasyente ay may isang bersyon ng cutaneous, kung saan ang mga reaksyon ng balat ay nagdudulot ng mga bruises, blistering, at pagiging sensitibo sa ilaw.

Ang mga doktor ay maaaring mag-diagnose ng porphyric hemophilia sa pamamagitan ng paghahanap ng mga palatandaan ng kundisyon, tulad ng mataas na konsentrasyon ng mga porphyrins sa ihi at feces.Ang mga ito ay maaaring maging sanhi ng mga produktong basura na kumuha sa isang purplish tinge.Ang mga doktor ay maaari ring maghanap ng mga compound ng kemikal na may kaugnayan sa kakulangan ng enzyme, o suriin ang mga isyu tulad ng hindi magandang pagpapadaloy ng nerbiyos, na nagpapahiwatig ng pinsala sa nerbiyos na dulot ng porphyrin buildup.

Ang pokus ng paggamot ay sa pamamahala ng kondisyon.Ang paggawa ng ilang mga pagbabago sa pandiyeta ay makakatulong, kadalasan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng pasyente na kumain ng mas maraming karbohidrat.Ang pasyente ay maaari ring makinabang mula sa mga gamot.Kinakailangan din upang gamutin ang mga indibidwal na sintomas.Kung ang isang pasyente ay may mga seizure, halimbawa, ang mga anti-seizure na gamot ay maaaring mabawasan ang kanilang intensity at dalas upang mapanatiling komportable ang pasyente.Ang mga pasyente ay maaari ring mangailangan ng paggamot para sa sakit sa pag -iisip na nauugnay sa kondisyon, kasama ang tulong upang matulungan silang makayanan ang mga problema sa neurological tulad ng panginginig o kahirapan sa paglalakad.

Ang mga tao ng lahat ng karera ay maaaring bumuo ng porphyric hemophilia, at ang mga sintomas ay maaaring maging matinding.Ang ilang mga istoryador ay nagmumungkahi na ang mga dokumentadong kaso ng mga kakulangan sa neurological na ipinares sa mga sintomas ng sakit sa pag -iisip tulad ng kahibangan at paranoia ay maaaring talagang resulta ng porphyria.Ang diagnosis ng retrospective na ito ng mga makasaysayang figure ay imposible upang mapatunayan, dahil kahit na magagamit ang mga sample ng tisyu, ang mga palatandaan na nagsasabi ay masyadong masiraan ng loob upang mahanap.Sa kaso ng mga modernong pasyente, ang mga maling negatibo mula sa mga hindi wastong mga sample ay isang kilalang isyu, at ang mga doktor ay dapat mag-ingat kapag sinusuri ang isang pasyente na may isang pinaghihinalaang kaso ng porphyric hemophilia upang maiwasan ang nawawalang mga pahiwatig ng diagnostic.