Τι είναι η πρωταρχική ανοσοανεπάρκεια;

Οι ασθένειες πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας είναι εκείνες στις οποίες κάποιο μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος είναι δυσλειτουργικό ή απουσιάζει εντελώς.Για να θεωρηθεί πρωταρχική διαταραχή της ανοσολογικής διαταραχής, η ίδια η ανοσολογική δυσλειτουργία πρέπει να είναι η υποκείμενη αιτία της νόσου.Αυτό σημαίνει, για παράδειγμα, ότι η ανοσολογική δυσλειτουργία δεν μπορεί να προκληθεί από φάρμακα ή άλλες διαταραχές.Κατά συνέπεια, η πλειονότητα των πρωτογενών ανοσοποιητικών διαταραχών είναι γενετικές διαταραχές που διαγιγνώσκονται σε πολύ μικρά παιδιά.

Στα περισσότερα είδη διαταραχής πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας, τα κύρια συμπτώματα είναι αποτέλεσμα της ίδιας της ανοσολογικής δυσλειτουργίας.Ωστόσο, υπάρχουν διάφοροι τύποι πρωτογενούς ανοσολογικής διαταραχής και τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν κάπως.Οι πρωτογενείς ανοσοποιητικές διαταραχές διαφέρουν από την άποψη του τμήματος του ανοσοποιητικού συστήματος που είναι δυσλειτουργικό και αυτό επηρεάζει το είδος των συμπτωμάτων.

Περίπου το ήμισυ των διαταραχών της πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας προκαλούνται από την έλλειψη λειτουργικών αντισωμάτων.Ένα παράδειγμα είναι το Χ-συνδεδεμένο με Χαμαγφαιριναιμία, επίσης γνωστή ως XLA.Αυτή η υπολειπόμενη διαταραχή που συνδέεται με το Χ επηρεάζει τα αρσενικά παιδιά, ενώ οι γυναίκες με το ελαττωματικό γονίδιο είναι φορείς.Τα παιδιά που γεννιούνται με XLA προστατεύονται για τους πρώτους μήνες της ζωής από αντισώματα που παρέχονται από τη μητέρα τους στη μήτρα και στο μητρικό γάλα.Μόλις αυτή η προστασία διαλυθεί αρχίζουν να υποφέρουν από υποτροπιάζουσες βακτηριακές λοιμώξεις και κινδυνεύουν επίσης να δευτερογενή επιπλοκές όπως η μηνιγγίτιδα. Αντίθετα, η χρόνια κοκκιωματική νόσος είναι ένας τύπος ασθενειών πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας που προκαλείται από την αδυναμία των φαγοκυττάρωνέχουν καταπιεί.Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή υποφέρουν από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις πολύ συγκεκριμένων τύπων.Συγκεκριμένα, είναι ευάλωτα στην πνευμονία, τα αποστήματα του δέρματος και τις λοιμώξεις του δέρματος και τις λοιμώξεις του μυελού των οστών και του αίματος.

Ένας άλλος τύπος πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας επηρεάζει τον καταρράκτη συμπληρώματος, μια μοριακή αλυσιδωτή αντίδραση που ενεργοποιείται από βακτηριακή λοίμωξη και οδηγεί στον σχηματισμό πρωτεϊνών συμπληρώματος.Αυτά τα μόρια, σε συνδυασμό με αντισώματα, βοηθούν στη θανάτωση των εισβολών βακτηρίων.Ο ίδιος ο καταρράκτης συμπληρώματος είναι ένα σχετικά μικρό μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος και ως εκ τούτου πολλοί άνθρωποι δεν διαγιγνώσκονται με ελλείψεις συμπληρώματος μέχρι να φτάσουν στην ενηλικίωση.Τα άτομα με αυτόν τον τύπο ανοσοανεπάρκειας διατηρούν πλήρως λειτουργικά Τ κύτταρα και Β κύτταρα και προστατεύονται από τις περισσότερες λοιμώξεις.Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι ευάλωτοι σε ορισμένους τύπους ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των λοιμώξεων του αίματος.

Υπάρχουν οκτώ διαφορετικές κατηγορίες πρωτογενούς ανοσολογικής διαταραχής και περισσότερες από 120 διαφορετικές συνθήκες που εμπίπτουν σε μία από αυτές τις κατηγορίες.Κάθε κατηγορία διαταραχής τείνει να απαιτεί διαφορετική θεραπεία, λόγω της συμμετοχής διαφόρων τμημάτων του ανοσοποιητικού συστήματος.Το XLA, για παράδειγμα, αντιμετωπίζεται με επιτυχία με τακτικές δόσεις προστατευτικών αντισωμάτων για την ενίσχυση της παθητικής ανοσίας στη μόλυνση.Η χρόνια κοκκιωματώδη ασθένεια συχνά αντιμετωπίζεται με προφυλακτικά αντιβιοτικά, ενώ ορισμένοι τύποι ανεπάρκειας συμπληρώματος δεν απαιτούν καμία θεραπεία.

Πολύ σοβαρές ανοσολογικές διαταραχές μπορούν να αντιμετωπιστούν με μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων.Αυτή η θεραπεία συνήθως προορίζεται για ασθένειες όπως σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια.Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή δεν έχουν λειτουργικά Τ κύτταρα ή Β κύτταρα και είναι ευάλωτα σε σχεδόν όλους τους τύπους μόλυνσης.Άλλοι τύποι πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας μπορούν να αντιμετωπιστούν με αυτόν τον τρόπο, συμπεριλαμβανομένου του XLA, αλλά η θεραπεία με βλαστοκύτταρα δεν πραγματοποιείται συχνά σε άτομα με XLA, εκτός εάν αποτύχουν άλλες επιλογές θεραπείας.