Apa itu imunodefisiensi primer?

Penyakit defisiensi imun adalah yang ada di mana beberapa bagian dari sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi atau tidak ada sama sekali.Agar gangguan kekebalan tubuh dianggap utama, disfungsi kekebalan itu sendiri harus menjadi penyebab penyakit yang mendasarinya.Ini berarti, misalnya, bahwa disfungsi kekebalan tidak dapat disebabkan oleh obat -obatan atau gangguan lainnya.Akibatnya, sebagian besar gangguan kekebalan tubuh primer adalah gangguan genetik yang didiagnosis pada anak -anak yang sangat muda.

Pada sebagian besar jenis gangguan defisiensi imun primer, gejala utamanya adalah akibat dari disfungsi imun itu sendiri.Namun, ada beberapa jenis gangguan kekebalan tubuh primer, dan gejala dapat bervariasi.Gangguan kekebalan primer berbeda dalam hal bagian dari sistem kekebalan tubuh yang disfungsional, dan ini mempengaruhi jenis gejala yang muncul.

Sekitar setengah dari gangguan reflefisiensi primer disebabkan oleh kurangnya antibodi fungsional.Salah satu contohnya adalah agammaglobulinemia terkait-X, juga dikenal sebagai XLA.Gangguan resesif terkait X ini mempengaruhi anak-anak pria, sementara wanita dengan gen yang rusak adalah pembawa.Anak -anak yang lahir dengan XLA dilindungi selama beberapa bulan pertama kehidupan dengan antibodi yang disediakan oleh ibu mereka di dalam rahim dan ASI.Setelah perlindungan ini menghilang, mereka mulai menderita infeksi bakteri berulang, dan juga berisiko komplikasi sekunder seperti meningitis.

Sebaliknya, penyakit granulomatosa kronis adalah jenis penyakit imunodefisiensi primer yang disebabkan oleh ketidakmampuan fagosit untuk membunuh organisme begitu merekatelah dicerna.Anak -anak dengan gangguan ini menderita infeksi berulang dari jenis yang sangat spesifik.Secara khusus, mereka rentan terhadap pneumonia, abses kulit dan infeksi kulit, dan infeksi sumsum tulang dan darah.

Jenis lain dari reflefisiensi primer mempengaruhi kaskade komplemen, reaksi berantai molekuler yang dipicu oleh infeksi bakteri dan menghasilkan pembentukan protein komplemen.Molekul -molekul ini, bersama dengan antibodi, membantu membunuh bakteri yang menyerang.Kaskade komplemen itu sendiri adalah bagian yang relatif kecil dari sistem kekebalan tubuh, dan sebagai akibatnya banyak orang tidak didiagnosis dengan kekurangan komplemen sampai setelah mereka mencapai usia dewasa.Orang dengan jenis imunodefisiensi ini mempertahankan sel T dan sel B yang berfungsi penuh, dan dilindungi dari sebagian besar infeksi.Dalam beberapa kasus, mereka mungkin rentan terhadap jenis penyakit tertentu, termasuk infeksi yang ditularkan melalui darah.

Ada delapan kelas gangguan kekebalan tubuh primer yang berbeda, dan lebih dari 120 kondisi berbeda yang termasuk dalam salah satu kategori ini.Setiap kelas gangguan cenderung membutuhkan perlakuan yang berbeda, karena keterlibatan beragam bagian dari sistem kekebalan tubuh.XLA, misalnya, berhasil diobati dengan dosis reguler antibodi pelindung untuk meningkatkan kekebalan pasif terhadap infeksi.Penyakit granulomatosa kronis sering diobati dengan antibiotik profilaksis, sementara beberapa jenis kekurangan komplemen tidak memerlukan pengobatan.

Gangguan kekebalan yang sangat parah dapat diobati dengan transplantasi sel induk.Perawatan ini biasanya disediakan untuk penyakit seperti gabungan imunodefisiensi parah.Orang dengan gangguan ini tidak memiliki sel T fungsional atau sel B, dan rentan terhadap hampir semua jenis infeksi.Jenis lain dari defisiensi imun primer dapat diperlakukan dengan cara ini, termasuk XLA, tetapi perawatan sel induk tidak sering dilakukan pada orang dengan XLA kecuali pilihan pengobatan lainnya gagal.