Mi az elsődleges immunhiány?

Az elsődleges immunhiányos betegségek azok, amelyekben az immunrendszer valamelyik része diszfunkcionális vagy teljesen hiányoz.Ahhoz, hogy egy immunbetegséget primernek tekintsenek, a betegség mögöttes okának kell lennie az immun diszfunkciónak.Ez például azt jelenti, hogy az immunrendszeri diszfunkciót nem okozhatta gyógyszerek vagy más rendellenességek.Következésképpen az elsődleges immunrendszerek többsége olyan genetikai rendellenességek, amelyeket nagyon kisgyermekekben diagnosztizáltak.Ugyanakkor többféle primer immunbetegség létezik, és a tünetek némileg változhatnak.Az elsődleges immunrendszeri rendellenességek az immunrendszer azon részétől különböznek, amely diszfunkcionális, és ez befolyásolja a tünetek fajtáját.

Az elsődleges immunhiányos rendellenességek körülbelül felét a funkcionális antitestek hiánya okozza.Az egyik példa az X-kapcsolt agamaglobulinemia, más néven XLA.Ez az X-hez kapcsolódó recesszív rendellenesség a férfi gyermekeket érinti, míg a hibás génnel rendelkező nők hordozók.Az XLA -val született gyermekeket az élet első néhány hónapjában az anyjuk méhben és anyatejben nyújtott antitestek védik.Amint ez a védelem eloszlik, visszatérő bakteriális fertőzések szenvedésétől kezdnek, és a másodlagos szövődmények, például a meningitis,

lenyeltek.Az ilyen rendellenességgel küzdő gyermekek nagyon specifikus típusú visszatérő fertőzésektől szenvednek.Különösen érzékenyek a tüdőgyulladásra, a bőr tályogokra és a bőrfertőzésekre, valamint a csontvelő és a vér fertőzéseire. Egy másik típusú primer immunhiány befolyásolja a komplement kaszkádot, egy molekuláris láncreakciót, amelyet bakteriális fertőzés vált ki, és komplementfehérjék képződését eredményezi.Ezek a molekulák az antitestekkel együtt segítik a betolakodó baktériumok elpusztítását.Maga a komplement kaszkád az immunrendszer viszonylag csekély része, és ennek következtében sok embernek nem diagnosztizálják a komplement hiányosságokat, amíg el nem érik a felnőttkorot.Az ilyen típusú immunhiányos emberek megtartják a teljesen működőképes T -sejteket és B -sejteket, és védik a legtöbb fertőzést.Bizonyos esetekben érzékenyek lehetnek bizonyos típusú betegségekre, ideértve a vérben terjedő fertőzéseket is. Az elsődleges immunzavarok nyolc különböző osztálya létezik, és több mint 120 különböző állapotban tartozik, amelyek e kategóriák egyikébe tartoznak.A rendellenesség minden osztálya általában eltérő kezelést igényel, mivel az immunrendszer különféle részeinek bevonása.Például az XLA -t sikeresen kezelik védő antitestek rendszeres dózisával, hogy fokozzák a fertőzés passzív immunitását.A krónikus granulomatikus betegséget gyakran profilaktikus antibiotikumokkal kezelik, míg a komplementhiány bizonyos típusai nem igényelnek kezelést. A nagyon súlyos immunzavarok őssejt -transzplantációkkal kezelhetők.Ezt a kezelést általában olyan betegségek számára fenntartják, mint például a súlyos kombinált immunhiány.Az ilyen rendellenességgel küzdő embereknek nincs funkcionális T -sejtje vagy B -sejtje, és gyakorlatilag mindenféle fertőzésre érzékenyek.Az elsődleges immunhiány más típusai ilyen módon kezelhetők, beleértve az XLA -t, de az őssejt -kezelést gyakran az XLA -ban szenvedő embereknél nem végzik el