Suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát là những bệnh trong đó một phần của hệ thống miễn dịch là rối loạn chức năng hoặc hoàn toàn vắng mặt.Đối với một rối loạn miễn dịch được coi là nguyên phát, chính rối loạn chức năng miễn dịch phải là nguyên nhân gây bệnh cơ bản.Điều này có nghĩa là, ví dụ, rối loạn chức năng miễn dịch không thể được gây ra bởi thuốc hoặc các rối loạn khác.Do đó, phần lớn các rối loạn miễn dịch nguyên phát là các rối loạn di truyền được chẩn đoán ở trẻ nhỏ. Trong hầu hết các loại rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát, các triệu chứng chính là kết quả của sự rối loạn miễn dịch.Tuy nhiên, có một số loại rối loạn miễn dịch nguyên phát và các triệu chứng có thể thay đổi phần nào.Rối loạn miễn dịch nguyên phát khác nhau về một phần của hệ thống miễn dịch là rối loạn chức năng và điều này ảnh hưởng đến loại triệu chứng nào xuất hiện.Khoảng một nửa các rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát là do thiếu các kháng thể chức năng.Một ví dụ là agammaglobulinemia liên kết X, còn được gọi là XLA.Rối loạn lặn liên kết X này ảnh hưởng đến trẻ em nam, trong khi phụ nữ bị lỗi là người mang mầm bệnh.Trẻ em được sinh ra với XLA được bảo vệ trong vài tháng đầu đời bởi các kháng thể do mẹ của chúng cung cấp trong tử cung và sữa mẹ.Một khi sự bảo vệ này tiêu tan, họ bắt đầu bị nhiễm vi khuẩn tái phát, và cũng có nguy cơ biến chứng thứ phát như viêm màng não. Ngược lại, bệnh u hạt mãn tính là một loại bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát do không thể gây rađã được ăn.Trẻ em bị rối loạn này bị nhiễm trùng tái phát thuộc loại rất cụ thể.Đặc biệt, chúng dễ bị viêm phổi, áp xe da và nhiễm trùng da, và nhiễm trùng tủy xương và máu.Một loại suy giảm miễn dịch nguyên phát khác ảnh hưởng đến tầng bổ sung, một phản ứng chuỗi phân tử được kích hoạt do nhiễm vi khuẩn và dẫn đến sự hình thành các protein bổ sung.Các phân tử này, kết hợp với các kháng thể, giúp tiêu diệt vi khuẩn xâm chiếm.Bản thân Cascade bổ sung là một phần tương đối nhỏ của hệ thống miễn dịch và do đó, nhiều người không được chẩn đoán mắc các thiếu sót bổ sung cho đến khi họ đến tuổi trưởng thành.Những người bị suy giảm miễn dịch này giữ lại các tế bào T và tế bào B đầy đủ chức năng, và được bảo vệ khỏi hầu hết các bệnh nhiễm trùng.Trong một số trường hợp, chúng có thể dễ bị tổn thương trước một số loại bệnh, bao gồm cả nhiễm trùng máu.Có tám loại rối loạn miễn dịch nguyên phát khác nhau và hơn 120 điều kiện khác nhau thuộc một trong những loại này.Mỗi lớp rối loạn có xu hướng yêu cầu điều trị khác nhau, do sự tham gia của các phần khác nhau của hệ thống miễn dịch.XLA, chẳng hạn, được điều trị thành công bằng các kháng thể bảo vệ liều thường xuyên để tăng khả năng miễn dịch thụ động đối với nhiễm trùng.Bệnh u hạt mãn tính thường được điều trị bằng kháng sinh dự phòng, trong khi một số loại thiếu hụt bổ sung không cần điều trị.Rối loạn miễn dịch rất nghiêm trọng có thể được điều trị bằng cấy ghép tế bào gốc.Điều trị này thường được dành riêng cho các bệnh như suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng.Những người mắc chứng rối loạn này không có tế bào T chức năng hoặc tế bào B, và dễ bị tổn thương bởi hầu như tất cả các loại nhiễm trùng.Các loại suy giảm miễn dịch nguyên phát khác có thể được điều trị theo cách này, bao gồm cả XLA, nhưng điều trị tế bào gốc thường không được thực hiện đối với những người bị XLA trừ khi các lựa chọn điều trị khác không thành công.