Τι είναι η ανεπάρκεια της πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης;

Η ανεπάρκεια της πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης είναι μια γενετική διαταραχή του ανθρώπινου μεταβολισμού όπου η διαδικασία για την παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα δεν λειτουργεί σωστά, οδηγώντας σε μια ποικιλία φυσικών και γνωστικών προβλημάτων.Αυτή η κατάσταση δεν είναι θεραπευτική, αλλά οι θεραπείες μπορούν να διαχειριστούν τα συμπτώματα και να βοηθήσουν στη μείωση της σοβαρότητας του ασθενούς.Κάθε περίπτωση απαιτεί ατομικό χειρισμό, καθώς η ανεπάρκεια μπορεί να είναι αρκετά διαφορετική και μπορεί να ποικίλει σε σοβαρότητα και ακριβή παρουσίαση.Ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί μια ομάδα θεραπείας ανθρώπων για να χειριστεί διάφορα προβλήματα που σχετίζονται με την ανεπάρκεια της πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης.

Αυτή η κατάσταση είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ, που πέρασε στο Χ-χρωμόσωμα.Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορούν να το έχουν και τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία, αν και μπορούν να εμφανιστούν αργότερα.Μερικοί άνθρωποι έχουν φυσικές ανωμαλίες όπως η μη φυσιολογική δομή του προσώπου και καθώς αναπτύσσονται, βιώνουν νευρολογικά ελλείμματα όπως κόπωση, τρόμο και δυσκολία με λεπτές κινητικές εργασίες.Ένας γιατρός μπορεί να συστήσει δοκιμή για να μάθει περισσότερα για το τι συμβαίνει και ένα τεκμηριωμένο ιστορικό ανεπάρκειας πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης σε έναν ή και στους δύο γονείς είναι επίσης ένας σαφής διαγνωστικός δείκτης.

Σε ασθενείς με αυτή την κατάσταση, ένα βασικό ένζυμο που είναι απαραίτητο για τη διάθεση της ενέργειαςΤα μιτοχόνδρια στα κύτταρα δεν λειτουργούν σωστά.Μια επιλογή για τη θεραπεία είναι η διατροφική προσαρμογή και η συμπλήρωση με στόχο τη διανομή περισσότερης ενέργειας.Αυτό μπορεί να είναι χρήσιμο σε ορισμένους ασθενείς.Άλλοι ασθενείς μπορούν να επωφεληθούν από τη φυσική θεραπεία, τα φάρμακα για τη θεραπεία των συμπτωμάτων και άλλων θεραπευτικών επιλογών, ανάλογα με τη μορφή της νόσου που έχουν. Οι άνθρωποι με ανεπάρκεια πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης που ανησυχούν για τη μετάδοση τους στα παιδιά τους μπορούν να συναντηθούν με γενετικήσύμβουλος για να συζητήσουν τις επιλογές τους.Μια διεξοδική εργασία για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις λεπτομέρειες της ανεπάρκειας σε έναν συγκεκριμένο ασθενή είναι συνήθως ένα σημείο εκκίνησης, για να δείτε πόσο σοβαρή είναι η περίπτωση του ασθενούς και τι μπορεί να γίνει για να το διαχειριστεί αποτελεσματικά και κατάλληλα.Ορισμένες επιλογές για τους γονείς που θέλουν να αποφύγουν τη διέλευση της κατάστασης μπορούν να περιλαμβάνουν τη χρήση αυγών δότη ή σπέρμα ή χρησιμοποιώντας in vitro γονιμοποίηση και επιλογή εμβρύου με υγιή γονίδια για εμφύτευση.στη θεραπεία όπου οι γιατροί απενεργοποιούν τα επιβλαβή γονίδια για να επιτρέψουν στην εκφραστική εκφρασμό των υπολειπόμενων καλών γονιδίων.Από το 2011, η γονιδιακή θεραπεία ήταν κατά κύριο λόγο μια υποθετική θεραπευτική επιλογή, αν και αρκετοί ερευνητές ακολουθούσαν επιλογές για την ανάπτυξη της.Η έρευνα περιλαμβάνει την εκμάθηση περισσότερων για τα εμπλεκόμενα γονίδια και τον τρόπο αποτελεσματικής τους στοχεύει.