Mi a piruvát -dehidrogenáz hiány?

A piruvát -dehidrogenáz -hiány az emberi anyagcserének genetikai rendellenessége, ahol a sejtekben az energia előállításának folyamata nem működik megfelelően, különféle fizikai és kognitív problémákhoz vezet.Ez a betegség nem gyógyítható, de a kezelések kezelhetik a tüneteket, és segíthetnek csökkenteni a beteg súlyosságát.Mindegyik esethez egyéni kezelést igényel, mivel a hiány meglehetősen változatos lehet, és súlyosság és pontos bemutatás szempontjából eltérő lehet.A betegnek szükség lehet egy olyan kezelési csoportra, hogy kezelje a piruvát-dehidrogenáz-hiányhoz kapcsolódó különféle problémákat.Mind a férfiak, mind a nők rendelkeznek, és a tünetek általában gyermekkorban kezdődnek, bár később megjelenhetnek.Néhány embernek olyan fizikai rendellenességei vannak, mint a rendellenes arcszerkezet, és a fejlődésük során neurológiai hiányokat tapasztalnak, például fáradtságot, remegést és nehézségeket a finom motoros feladatokkal.Az orvos azt javasolhatja, hogy teszteljen, hogy többet megtudjon a történésekről, és a piruvát -dehidrogenáz -hiány dokumentált kórtörténetében egy vagy mindkét szülőben egyértelmű diagnosztikai mutató is.A sejtekben a mitokondriumok nem működnek megfelelően.A kezelés egyik lehetősége az étrend -beállítás és kiegészítés azzal a céllal, hogy több energiát biztosítson.Ez néhány betegnél hasznos lehet.Más betegek részesülhetnek a fizikoterápiából, a tünetek kezelésére szolgáló gyógyszerekből és más kezelési lehetőségekből, a betegség formájától függően.tanácsadó, hogy megvitassák lehetőségeiket.Általában kiindulópont egy alapos munka, hogy többet megtudjon az adott beteg hiányának sajátosságairól, hogy megnézhesse, mennyire súlyos a beteg esete, és mit lehet tenni annak hatékony és megfelelő kezelése érdekében.Néhány lehetőség azoknak a szülőknek, akik el akarják kerülni az állapot átadását, magában foglalhatja a donor tojások vagy sperma használatát, vagy in vitro megtermékenyítés használata, valamint az egészséges gének embriójának kiválasztása a beültetéshez.olyan kezelésre, ahol az orvosok kikapcsolják a káros géneket, hogy a recesszív jó gének kifejezzék magukat.2011 -től a génterápia elsősorban hipotetikus kezelési lehetőség volt, bár számos kutató lehetőséget folytatott annak fejlesztésére.A kutatások magukban foglalják az érintett gének többet megismerését és azok hatékony megcélzását.