Thiếu pyruvate dehydrogenase là gì?

Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase là một rối loạn di truyền của quá trình trao đổi chất ở người trong đó quá trình tạo ra năng lượng trong các tế bào không hoạt động đúng, dẫn đến nhiều vấn đề về thể chất và nhận thức.Tình trạng này không thể chữa được, nhưng phương pháp điều trị có thể quản lý các triệu chứng và giúp giảm mức độ nghiêm trọng ở bệnh nhân.Mỗi trường hợp yêu cầu xử lý cá nhân, vì sự thiếu hụt có thể khá đa dạng và có thể thay đổi về mức độ nghiêm trọng và trình bày chính xác.Bệnh nhân có thể cần một nhóm điều trị của những người để xử lý các vấn đề khác nhau liên quan đến thiếu hụt pyruvate dehydrogenase. Tình trạng này là một đặc điểm chiếm ưu thế liên kết X, được truyền qua nhiễm sắc thể X.Cả nam và nữ đều có thể có nó và các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu, mặc dù họ có thể khởi phát sau đó.Một số người có sự bất thường về thể chất như cấu trúc khuôn mặt bất thường, và khi họ phát triển, họ trải qua những thiếu sót thần kinh như mệt mỏi, run rẩy và khó khăn với các nhiệm vụ vận động tốt.Một bác sĩ có thể khuyên bạn nên xét nghiệm để tìm hiểu thêm về những gì đang xảy ra và tiền sử thiếu hụt pyruvate dehydrogenase ở một hoặc cả hai cha mẹ cũng là một chỉ số chẩn đoán rõ ràng. Ở bệnh nhân mắc bệnh này, một enzyme quan trọng cần thiết để cung cấp năng lượng cho năng lượngTy thể trong các tế bào không hoạt động đúng.Một lựa chọn để điều trị là điều chỉnh chế độ ăn uống và bổ sung với mục tiêu cung cấp nhiều năng lượng hơn.Điều này có thể hữu ích ở một số bệnh nhân.Những bệnh nhân khác có thể được hưởng lợi từ vật lý trị liệu, thuốc để điều trị các triệu chứng và các lựa chọn điều trị khác, tùy thuộc vào hình thức bệnh họ.cố vấn để thảo luận về các lựa chọn của họ.Một công việc kỹ lưỡng để tìm hiểu thêm về các chi tiết cụ thể về sự thiếu hụt ở một bệnh nhân nhất định thường là điểm xuất phát, để xem trường hợp bệnh nhân nghiêm trọng như thế nào và những gì có thể được thực hiện để quản lý nó một cách hiệu quả và phù hợp.Một số lựa chọn cho cha mẹ muốn tránh truyền tình trạng có thể bao gồm sử dụng trứng hoặc tinh trùng của người hiến, hoặc sử dụng thụ tinh trong ống nghiệm và chọn phôi có gen khỏe mạnh để cấy ghép.để điều trị nơi các bác sĩ tắt gen xấu để cho phép các gen tốt lặn để thể hiện bản thân.Kể từ năm 2011, liệu pháp gen chủ yếu là một lựa chọn điều trị giả thuyết, mặc dù một số nhà nghiên cứu đã theo đuổi các lựa chọn để phát triển nó.Nghiên cứu bao gồm tìm hiểu thêm về các gen liên quan và cách nhắm mục tiêu hiệu quả chúng.