Ano ang kakulangan sa pyruvate dehydrogenase?

Ang kakulangan ng pyruvate dehydrogenase ay isang genetic disorder ng metabolismo ng tao kung saan ang proseso para sa pagbuo ng enerhiya sa mga cell ay hindi gumagana nang maayos, na humahantong sa iba't ibang mga pisikal at nagbibigay -malay na mga problema.Ang kundisyong ito ay hindi maiiwasan, ngunit ang mga paggamot ay maaaring pamahalaan ang mga sintomas at makakatulong na mabawasan ang kalubhaan sa pasyente.Ang bawat kaso ay nangangailangan ng indibidwal na paghawak, dahil ang kakulangan ay maaaring magkakaiba at maaaring mag -iba sa kalubhaan at tumpak na pagtatanghal.Ang pasyente ay maaaring mangailangan ng isang pangkat ng paggamot ng mga tao upang mahawakan ang iba't ibang mga isyu na nauugnay sa kakulangan ng pyruvate dehydrogenase.Ang parehong mga kalalakihan at kababaihan ay maaaring magkaroon nito at ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata, kahit na maaari silang magsimula sa ibang pagkakataon.Ang ilang mga tao ay may mga pisikal na anomalya tulad ng hindi normal na istruktura ng mukha, at habang sila ay umuunlad, nakakaranas sila ng mga kakulangan sa neurological tulad ng pagkapagod, panginginig, at kahirapan sa mga pinong gawain sa motor.Maaaring inirerekumenda ng isang doktor ang pagsubok upang malaman ang higit pa tungkol sa kung ano ang nangyayari, at ang isang dokumentadong kasaysayan ng kakulangan ng pyruvate dehydrogenase sa isa o parehong mga magulang ay isang malinaw na tagapagpahiwatig ng diagnostic.Ang mitochondria sa mga cell ay hindi gumagana nang maayos.Ang isang pagpipilian para sa paggamot ay ang pagsasaayos ng pandiyeta at pagdaragdag na may layunin na magamit ang mas maraming enerhiya.Maaari itong maging kapaki -pakinabang sa ilang mga pasyente.Ang iba pang mga pasyente ay maaaring makinabang mula sa pisikal na therapy, mga gamot upang gamutin ang mga sintomas, at iba pang mga pagpipilian sa paggamot, depende sa anyo ng sakit na mayroon sila.tagapayo upang talakayin ang kanilang mga pagpipilian.Ang isang masusing pag -eehersisyo upang malaman ang higit pa tungkol sa mga detalye ng kakulangan sa isang naibigay na pasyente ay karaniwang isang panimulang punto, upang makita kung gaano kalubha ang kaso ng mga pasyente, at kung ano ang maaaring gawin upang pamahalaan ito nang epektibo at naaangkop.Ang ilang mga pagpipilian para sa mga magulang na nais na maiwasan ang pagpasa ng kondisyon ay maaaring isama ang paggamit ng mga itlog ng donor o tamud, o paggamit ng vitro pagpapabunga at pagpili ng isang embryo na may malusog na gen para sa pagtatanim.sa paggamot kung saan pinapatay ng mga doktor ang mga hindi kanais -nais na gen upang payagan ang mga magagandang genes na ipahayag ang kanilang sarili.Noong 2011, ang therapy ng gene ay pangunahing isang pagpipilian sa paggamot ng hypothetical, bagaman ang isang bilang ng mga mananaliksik ay naghahabol ng mga pagpipilian para sa pagbuo nito.Kasama sa pananaliksik ang pag -aaral nang higit pa tungkol sa mga gen na kasangkot at kung paano mabisang i -target ang mga ito.