Apa defisiensi dehidrogenase piruvat?

Defisiensi piruvat dehidrogenase adalah gangguan genetik dari metabolisme manusia di mana proses untuk menghasilkan energi dalam sel tidak bekerja dengan baik, yang mengarah ke berbagai masalah fisik dan kognitif.Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi perawatan dapat mengelola gejala dan membantu mengurangi keparahan pada pasien.Setiap kasus membutuhkan penanganan individu, karena kekurangannya bisa sangat beragam dan dapat bervariasi dalam keparahan dan presentasi yang tepat.Pasien mungkin memerlukan tim perawatan orang untuk menangani berbagai masalah yang terkait dengan defisiensi dehidrogenase piruvat.

Kondisi ini adalah sifat dominan terkait-X, diteruskan pada kromosom X.Baik pria maupun wanita dapat memilikinya dan gejala biasanya dimulai pada masa kanak -kanak, meskipun mereka mungkin kemudian.Beberapa orang memiliki anomali fisik seperti struktur wajah abnormal, dan ketika mereka berkembang, mereka mengalami defisit neurologis seperti kelelahan, tremor, dan kesulitan dengan tugas motorik halus.Seorang dokter dapat merekomendasikan pengujian untuk mempelajari lebih lanjut tentang apa yang terjadi, dan riwayat defisiensi dehidrogenase piruvat yang terdokumentasi pada satu atau kedua orang tua juga merupakan indikator diagnostik yang jelas.

Pada pasien dengan kondisi ini, enzim utama yang diperlukan untuk membuat energi tersedia untuk tersediaMitokondria dalam sel tidak berfungsi dengan baik.Salah satu pilihan untuk perawatan adalah penyesuaian dan suplementasi makanan dengan tujuan menyediakan lebih banyak energi.Ini bisa membantu pada beberapa pasien.Pasien lain dapat mengambil manfaat dari terapi fisik, obat -obatan untuk mengobati gejala, dan pilihan pengobatan lainnya, tergantung pada bentuk penyakit yang mereka miliki.konselor untuk membahas pilihan mereka.Pekerjaan menyeluruh untuk mempelajari lebih lanjut tentang spesifik kekurangan pada pasien yang diberikan biasanya merupakan titik awal, untuk melihat seberapa parah kasus pasien, dan apa yang dapat dilakukan untuk mengelolanya secara efektif dan tepat.Beberapa pilihan untuk orang tua yang ingin menghindari melewati kondisi dapat mencakup menggunakan telur donor atau sperma, atau menggunakan fertilisasi in vitro dan memilih embrio dengan gen sehat untuk implantasi.

pendekatan piruvat dehidrogenase adalah kandidat yang baik untuk terapi gen, suatu pendekatanuntuk pengobatan di mana dokter mematikan gen yang merusak untuk memungkinkan gen baik resesif mengekspresikan diri.Pada 2011, terapi gen terutama merupakan pilihan pengobatan hipotetis, meskipun sejumlah peneliti mengejar pilihan untuk mengembangkannya.Penelitian termasuk belajar lebih banyak tentang gen yang terlibat dan bagaimana menargetkan mereka secara efektif.