Τι είναι η νεφρική αμυλοείδωση;

Οι ασθένειες αμυλοείδωσης είναι μια ομάδα ασθενειών με κοινά χαρακτηριστικά.Το κύριο χαρακτηριστικό αυτών των ασθενειών είναι η παρουσία μη φυσιολογικά διαμορφωμένων πρωτεϊνών.Στη νεφρική αμυλοείδωση, οι μη υποδιαμορφωμένες πρωτεΐνες εναποτίθενται στους νεφρούς, προκαλώντας προοδευτική νεφρική νόσο και νεφρική ανεπάρκεια.Υπάρχουν περισσότερες από 20 γνωστές πρωτεΐνες που μπορούν να προκαλέσουν αμυλοείδωση.Τα περισσότερα από αυτά συνδέονται με σπάνιες κληρονομικές μορφές της νόσου. Η δομή της πρωτεΐνης είναι μια βασική πτυχή της πρωτεϊνικής λειτουργίας, στο βαθμό που μια ασυνήθιστα δομημένη πρωτεΐνη δεν θα λειτουργεί με κανονικό τρόπο.Όλες οι πρωτεΐνες έχουν μια τρισδιάστατη δομή που υπαγορεύεται από χημικές αλληλεπιδράσεις μεταξύ διαφορετικών αμινοξέων στην αλυσίδα πρωτεϊνών.Οι ασθένειες αμυλοείδωσης αναπτύσσονται λόγω της γενετικής μετάλλαξης, μιας ασθένειας όπως το λέμφωμα, η χρόνια φλεγμονή ή ένας περιβαλλοντικός παράγοντας που προκαλεί εσφαλμένα μία ή περισσότερες πρωτεΐνες.Αυτές οι μεταλλαγμένες ή λανθασμένες πρωτεΐνες δεν μπορούν επομένως να λειτουργούν κανονικά.Επιπλέον, καθώς αυτές οι μη φυσιολογικά δομημένες πρωτεΐνες συσσωρεύονται, εναποτίθενται στους χώρους μεταξύ των κυττάρων, σχηματίζοντας μια μήτρα που διαταράσσει προοδευτικά τη λειτουργία των υγιεινών οργάνων και των ιστών.άτομα με συστηματική αμυλοείδωση.Η συστηματική μορφή της νόσου έχει ως αποτέλεσμα την εναπόθεση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών σε όργανα και ιστούς σε όλο το σώμα.Όταν οι νεφροί επηρεάζονται, το τελικό αποτέλεσμα είναι η νεφρική ανεπάρκεια, η οποία μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο με μεταμόσχευση νεφρού.Η νεφρική αμυλοείδωση συχνά αναπτύσσεται ως μέρος ενός κληρονομικού συνδρόμου.Η οικογενειακή νεφρική αμυλοείδωση είναι μερικές φορές γνωστή ως αμυλοείδωση τύπου Ostertag, που ονομάζεται Berthold Ostertag, ο γιατρός που χαρακτήρισε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1932.

Όλες οι μορφές κληρονομικής νεφρικής αμυλοειδούς προκαλούνται από μεταλλάξεις σε μία μόνο πρωτεΐνη.Ο πιο συνηθισμένος τύπος αμυλοείδωσης των νεφρών ονομάζεται αμυλοείδωση της τρανθυρετίνης (TTR) και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε πρωτεΐνες όπως λυσοζύμη, ινωδογόνο ή απολιποπρωτεΐνη.Τα συμπτώματα της νεφρικής αμυλοείδωσης αναπτύσσονται καθώς οι μη φυσιολογικές αποθέσεις πρωτεΐνης αυξάνονται και αρχίζουν να διαταράσσουν τη λειτουργία των νεφρών.Ένα από τα πιο διαδεδομένα συμπτώματα είναι η παρουσία ελαφρώς διευρυμένων νεφρών και πολύ μεγάλων ποσοτήτων πρωτεΐνης στα ούρα.Αυτή η πρωτεΐνη υπάρχει επειδή οι προσβεβλημένοι νεφροί δεν είναι σε θέση να φιλτράρουν την πρωτεΐνη από τα λύματα.

Η νεφρική αμυλοείδωση συνήθως είναι μια συστηματική ασθένεια, επομένως αυτά τα συμπτώματα συνοδεύονται από συμπτώματα που σχετίζονται με την ανώμαλη λειτουργία άλλων οργάνων.Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ηπατική νόσο και διεύρυνση, καρδιακή ανεπάρκεια, νεύρη νόσο, διεύρυνση του θυρεοειδούς και προβλήματα γαστρεντερικής οδού.Η συστηματική αμυλοείδωση συχνά είναι μια θανατηφόρα ασθένεια λόγω της συμμετοχής πολλαπλών οργάνων, αλλά η εξέλιξη της νόσου και των διαθέσιμων θεραπειών μπορεί να ποικίλει ανάλογα με την ανωμαλία των πρωτεϊνών.Για παράδειγμα, όταν η μη φυσιολογική πρωτεΐνη παράγεται στο ήπαρ, η εξέλιξη της νόσου μπορεί μερικές φορές να σταματήσει με μια επιτυχημένη μεταμόσχευση ήπατος.