Amyloidosis thận là gì?

Bệnh amyloidosis là một nhóm các bệnh có đặc điểm chung nhất định.Đặc điểm chính của các bệnh này là sự hiện diện của các protein có hình dạng bất thường.Trong amyloidosis thận, các protein dị dạng được lắng đọng trong thận, gây ra bệnh thận tiến triển và suy thận.Có hơn 20 protein đã biết có thể gây ra amyloidosis.Hầu hết trong số này có liên quan đến các dạng di truyền hiếm gặp của bệnh. Cấu trúc protein là một khía cạnh thiết yếu của chức năng protein, đến mức một protein có cấu trúc bất thường sẽ không hoạt động theo cách bình thường.Tất cả các protein có cấu trúc ba chiều được quyết định bởi các tương tác hóa học giữa các axit amin khác nhau trong chuỗi protein.Bệnh amyloidosis phát triển do đột biến gen, một bệnh như ung thư hạch, viêm mãn tính hoặc yếu tố môi trường gây ra một hoặc nhiều protein gấp không chính xác.Do đó, các protein bị đột biến hoặc sai lệch không thể hoạt động bình thường.Ngoài ra, vì các protein có cấu trúc bất thường này tích tụ, chúng được lắng đọng trong các không gian giữa các tế bào, tạo thành một ma trận làm phá vỡ chức năng của các cơ quan và mô lành mạnh.Những người mắc bệnh amyloidosis toàn thân.Hình thức hệ thống của bệnh dẫn đến sự lắng đọng của các protein bất thường trong các cơ quan và mô trên khắp cơ thể.Khi thận bị ảnh hưởng, kết quả cuối cùng là suy thận, chỉ có thể được điều trị bằng ghép thận.Bệnh thận amyloidosis thường phát triển như một phần của hội chứng di truyền.Bệnh amyloidosis ở thận gia đình đôi khi được gọi là bệnh amyloidosis loại Ostertag, được đặt tên cho Berthold Ostertag, bác sĩ đầu tiên đặc trưng cho bệnh vào năm 1932. Tất cả các dạng của bệnh amyloidosis thận di truyền là do đột biến trong một protein.Loại phổ biến nhất của bệnh amyloidosis thận được gọi là amyloidosis transthyretin (TTR), và nó xảy ra do đột biến các protein như lysozyme, fibrinogen hoặc apolipoprotein.Các triệu chứng của bệnh amyloidosis thận phát triển khi tiền gửi protein bất thường phát triển lớn hơn và bắt đầu phá vỡ chức năng thận.Một trong những triệu chứng phổ biến nhất là sự hiện diện của thận hơi mở rộng và một lượng protein rất lớn trong nước tiểu.Protein này có mặt vì thận bị ảnh hưởng không thể lọc protein ra khỏi nước thải.Bệnh amyloidosis thường là một bệnh hệ thống, vì vậy các triệu chứng này đi kèm với các triệu chứng liên quan đến chức năng bất thường của các cơ quan khác.Chúng có thể bao gồm bệnh gan và mở rộng, suy tim, bệnh thần kinh, mở rộng tuyến giáp và các vấn đề đường tiêu hóa.Amyloidosis toàn thân thường là một bệnh gây tử vong vì sự tham gia của nhiều cơ quan, nhưng sự tiến triển của bệnh và các phương pháp điều trị có sẵn có thể thay đổi tùy thuộc vào bất thường protein liên quan.Ví dụ, khi protein bất thường được tạo ra ở gan, sự tiến triển của bệnh đôi khi có thể bị tạm dừng bằng ghép gan thành công.