Apa itu amiloidosis ginjal?

Penyakit amiloidosis adalah kelompok penyakit dengan karakteristik tertentu yang sama.Karakteristik utama dari penyakit ini adalah adanya protein berbentuk abnormal.Pada amiloidosis ginjal, protein cacat diendapkan pada ginjal, menyebabkan penyakit ginjal progresif dan gagal ginjal.Ada lebih dari 20 protein yang diketahui yang dapat menyebabkan amiloidosis.Sebagian besar dari ini terkait dengan bentuk keturunan yang jarang dari penyakit ini.

Struktur protein adalah aspek penting dari fungsi protein, sejauh protein yang terstruktur secara abnormal tidak akan berfungsi secara normal.Semua protein memiliki struktur tiga dimensi yang ditentukan oleh interaksi kimia antara asam amino yang berbeda dalam rantai protein.Penyakit amiloidosis berkembang karena mutasi genetik, penyakit seperti limfoma, peradangan kronis atau faktor lingkungan yang menyebabkan satu atau lebih protein tidak salah.Oleh karena itu protein yang bermutasi atau salah lipatan ini tidak dapat berfungsi secara normal.Selain itu, ketika protein terstruktur secara abnormal ini menumpuk, mereka diendapkan dalam ruang antar sel, membentuk matriks yang semakin mengganggu fungsi organ dan jaringan yang sehat.

amiloidosis ginjal umumnya tidak terjadi sendiri, tetapi merupakan efek umum dalamOrang dengan amiloidosis sistemik.Bentuk sistemik penyakit menghasilkan deposisi protein abnormal di organ dan jaringan di seluruh tubuh.Ketika ginjal menjadi terpengaruh, hasil akhirnya adalah gagal ginjal, yang hanya dapat diobati dengan transplantasi ginjal.Amiloidosis ginjal sering berkembang sebagai bagian dari sindrom yang diwariskan.Amiloidosis ginjal familial kadang -kadang dikenal sebagai amiloidosis tipe Ostertag, dinamai untuk Berthold Ostertag, dokter yang pertama kali mengkarakterisasi penyakit pada tahun 1932.

Semua bentuk amiloidosis ginjal herediter disebabkan oleh mutasi pada protein tunggal.Jenis amiloidosis ginjal yang paling umum disebut amiloidosis transthyretin (TTR), dan terjadi sebagai akibat dari mutasi pada protein seperti lisozim, fibrinogen atau apolipoprotein.Gejala amiloidosis ginjal berkembang ketika deposit protein abnormal tumbuh lebih besar dan mulai mengganggu fungsi ginjal.Salah satu gejala yang paling umum adalah adanya ginjal yang sedikit membesar dan jumlah protein yang sangat besar dalam urin.Protein ini hadir karena ginjal yang terkena tidak dapat menyaring protein dari air limbah.

Amiloidosis ginjal biasanya merupakan penyakit sistemik, sehingga gejala -gejala ini disertai dengan gejala yang terkait dengan fungsi abnormal organ lain.Ini mungkin termasuk penyakit hati dan pembesaran, gagal jantung, penyakit saraf, pembesaran tiroid dan masalah saluran pencernaan.Amiloidosis sistemik sering kali merupakan penyakit yang fatal karena keterlibatan organ berganda, tetapi perkembangan penyakit dan perawatan yang tersedia dapat bervariasi tergantung pada kelainan protein yang terlibat.Misalnya, ketika protein abnormal diproduksi di hati, perkembangan penyakit kadang -kadang dapat dihentikan dengan transplantasi hati yang berhasil.