Τι είναι το σύνδρομο Rett;

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια διαταραχή που παρατηρείται κυρίως στα κορίτσια.Οι περιπτώσεις του συνδρόμου περιγράφηκαν για πρώτη φορά από τον Andreas Rett το 1966, με πρόσθετες περιπτώσεις που αναφέρθηκαν στη δεκαετία του 1980, οδηγώντας σε ευρεία αναγνώριση του συνδρόμου Rett στην ιατρική κοινότητα.Αυτή η κατάσταση είναι μια διαταραχή που συνδέεται με το φύλο, η οποία περιλαμβάνει σφάλματα στο χρωμόσωμα Χ και είναι πολύ πιο συνηθισμένο στα κορίτσια από τα αγόρια, κυρίως επειδή τα αρσενικά έμβρυα με σύνδρομο Rett συνήθως πεθαίνουν πριν από τη γέννηση.

Αυτή η νευροαναπτυξιακή κατάσταση δεν είναι κληρονομική, αλλά μάλλονΠροκαλείται από σφάλματα στην ανάπτυξη του εμβρύου που οδηγούν σε ανωμαλίες στο χρωμόσωμα Χ.Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, μια μητέρα με μια ήπια περίπτωση που είναι ασυμπτωματική μπορεί να περάσει σε ένα χρωμόσωμα Χ να βλάψει το Χ σε ένα βρέφος, με αποτέλεσμα μια κληρονομική περίπτωση του συνδρόμου RETT.Οι γενετικές δοκιμές μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση του συνδρόμου RETT, αν και τα συμπτώματα είναι συνήθως αρκετά για έναν γιατρό να κάνει μια σίγουρη διάγνωση. "Υπάρχουν τέσσερα στάδια σε αυτή την κατάσταση.Κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης, το παιδί είναι φυσιολογικό, φθάνοντας τα αναμενόμενα αναπτυξιακά ορόσημα και συμπεριφέρονται όπως αναμενόταν.Στη φάση της πρώιμης έναρξης, το παιδί αρχίζει να αντιμετωπίζει προβλήματα με τον συντονισμό των μυών και μπορεί να παρουσιάσει πρώιμα σημάδια για το τι μπορεί να φαίνεται να είναι αυτισμός.Η φάση πρώιμης έναρξης του συνδρόμου Rett συμβαίνει συνήθως μεταξύ έξι και 18 μηνών και η κατάσταση δεν μπορεί να διαγνωστεί αρχικά επειδή τα συμπτώματα είναι λεπτές.που περιλαμβάνουν επιβράδυνση της ανάπτυξης των χεριών, των ποδιών και του κεφαλιού.Ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει καρδιακές ανωμαλίες, επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή αδυναμία, προβλήματα αναπνοής, σκολίωση, αυξανόμενη έλλειψη συντονισμού και προβλήματα συμπεριφοράς.Μερικοί ασθενείς παραμένουν μη λεκτικοί.

Κατά τη διάρκεια της φάσης του οροπεδίου, ο ασθενής φτάνει σε ένα αρκετά σταθερό σημείο, χωρίς πρόσθετο εκφυλισμό ή εξέλιξη.Τελικά, στην καθυστερημένη φάση υποβάθμισης του συνδρόμου Rett, ο ασθενής αρχίζει να αντιμετωπίζει σοβαρά προβλήματα κινητικότητας.Η γνώση μπορεί να βελτιωθεί ελαφρώς κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης. Το σύνδρομο Rett δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διαχείριση της κατάστασης και για να διατηρηθούν άνετα ο ασθενής.Οι θεραπείες περιστρέφονται γύρω από τη θεραπεία των συμπτωμάτων καθώς προκύπτουν και παρέχουν επαγγελματική, σωματική και ψυχολογική θεραπεία στον ασθενή για τη βελτίωση της κοινωνικοποίησης και των κινητικών δεξιοτήτων.Η σοβαρότητα του συνδρόμου RETT μπορεί να ποικίλει, όπως συμβαίνει με πολλές γενετικές καταστάσεις, ανάλογα με τις μεμονωμένες παραλλαγές εντός του ασθενούς.Μερικοί ασθενείς είναι σοβαρά εξασθενημένοι, ενώ άλλοι μπορεί να απολαμβάνουν πιο φυσιολογική λειτουργία.Σε όλες τις περιπτώσεις, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή να ζήσει μια πιο ενεργή και ευτυχισμένη ζωή.