Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett là một rối loạn hiếm gặp, chủ yếu thấy ở các cô gái.Các trường hợp mắc hội chứng lần đầu tiên được Andreas Rett mô tả vào năm 1966, với các trường hợp bổ sung được báo cáo vào những năm 1980, dẫn đến sự công nhận rộng rãi của hội chứng Rett trong cộng đồng y tế.Tình trạng này là một rối loạn liên quan đến giới tính liên quan đến lỗi trên nhiễm sắc thể X và nó phổ biến hơn nhiều ở trẻ em gái, chủ yếu là do thai nhi nam mắc hội chứng Rett thường chết trước khi sinh.gây ra bởi các lỗi trong sự phát triển của thai nhi dẫn đến bất thường trên nhiễm sắc thể X.Trong những trường hợp rất hiếm, một người mẹ có trường hợp nhẹ không có triệu chứng có thể truyền nhiễm sắc thể X bị tổn thương cho trẻ sơ sinh, dẫn đến một trường hợp di truyền của hội chứng Rett.Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán hội chứng Rett, mặc dù các triệu chứng thường đủ để bác sĩ đưa ra chẩn đoán tự tin. Có bốn giai đoạn cho tình trạng này.Trong quá trình phát triển sớm, đứa trẻ là bình thường, đạt đến các cột mốc phát triển dự kiến và hành xử như mong đợi.Tuy nhiên, trong giai đoạn khởi phát sớm, đứa trẻ bắt đầu gặp vấn đề với sự phối hợp cơ bắp và có thể thể hiện những dấu hiệu sớm về những gì có thể là tự kỷ.Giai đoạn khởi phát sớm của hội chứng Rett thường xảy ra từ sáu đến 18 tháng tuổi và tình trạng này có thể không được chẩn đoán lúc đầu vì các triệu chứng là tinh tế.trong đó bao gồm sự chậm lại của sự phát triển của bàn tay, bàn chân và đầu.Bệnh nhân có thể phát triển các bất thường về tim, co giật, yếu cơ, vấn đề thở, vẹo cột sống, thiếu sự phối hợp và các vấn đề hành vi ngày càng tăng.Một số bệnh nhân vẫn không lời. Trong giai đoạn cao nguyên, bệnh nhân đạt đến một điểm khá ổn định, không bị thoái hóa hoặc tiến triển bổ sung.Cuối cùng, trong giai đoạn suy giảm động cơ muộn của hội chứng Rett, bệnh nhân bắt đầu gặp vấn đề nghiêm trọng về di động.Nhận thức có thể cải thiện một chút trong giai đoạn này. Hội chứng Rett không thể được chữa khỏi, nhưng có những phương pháp điều trị có thể được sử dụng để quản lý tình trạng này và để giữ cho bệnh nhân thoải mái.Các phương pháp điều trị xoay quanh các triệu chứng điều trị khi chúng phát sinh, và cung cấp liệu pháp nghề nghiệp, thể chất và tâm lý cho bệnh nhân để cải thiện xã hội hóa và kỹ năng vận động.Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Rett có thể thay đổi, như với nhiều tình trạng di truyền, tùy thuộc vào các biến thể riêng lẻ trong bệnh nhân.Một số bệnh nhân bị suy yếu nghiêm trọng, trong khi những bệnh nhân khác có thể thích chức năng bình thường hơn;Trong mọi trường hợp, liệu pháp có thể giúp bệnh nhân sống một cuộc sống năng động và hạnh phúc hơn.