Ano ang Rett Syndrome?

Ang Rett Syndrome ay isang bihirang karamdaman na pangunahing nakikita sa mga batang babae.Ang mga kaso ng sindrom ay unang inilarawan ni Andreas Rett noong 1966, na may mga karagdagang kaso na naiulat noong 1980s, na humahantong sa malawakang pagkilala sa Rett syndrome sa pamayanang medikal.Ang kundisyong ito ay isang karamdaman na nauugnay sa sex na nagsasangkot ng mga pagkakamali sa X chromosome, at mas karaniwan ito sa mga batang babae kaysa sa mga batang lalaki, lalo na dahil ang mga lalaki na fetus na may rett syndromesanhi ng mga pagkakamali sa pag -unlad ng pangsanggol na humantong sa mga abnormalidad sa X chromosome.Sa napakabihirang mga kaso, ang isang ina na may banayad na kaso na asymptomatic ay maaaring pumasa sa isang nasira na X chromosome sa isang sanggol, na nagreresulta sa isang minana na kaso ng Rett syndrome.Ang pagsubok sa genetic ay maaaring kumpirmahin ang isang diagnosis ng Rett syndrome, bagaman ang mga sintomas ay karaniwang sapat para sa isang doktor na gumawa ng isang tiwala na diagnosis.

Mayroong apat na yugto sa kondisyong ito.Sa panahon ng maagang pag -unlad, ang bata ay normal, na umaabot sa inaasahang mga milestone ng pag -unlad at pag -uugali tulad ng inaasahan.Sa maagang yugto ng pagsisimula, gayunpaman, ang bata ay nagsisimula na makaranas ng mga problema sa koordinasyon ng kalamnan, at maaaring ipakita ang mga maagang palatandaan ng kung ano ang maaaring lumitaw na autism.Ang maagang yugto ng pagsisimula ng Rett syndrome ay karaniwang nangyayari sa pagitan ng anim at 18 buwan ng edad, at ang kondisyon ay maaaring hindi masuri sa una dahil ang mga sintomas ay banayad.na kasama ang pagbagal ng paglaki ng mga kamay, paa, at ulo.Ang pasyente ay maaaring bumuo ng mga abnormalidad ng cardiac, seizure, kahinaan ng kalamnan, mga problema sa paghinga, scoliosis, isang pagtaas ng kakulangan ng koordinasyon, at mga problema sa pag -uugali.Ang ilang mga pasyente ay nananatiling nonverbal.

Sa panahon ng talampas, ang pasyente ay umabot sa isang medyo matatag na punto, na walang karagdagang pagkabulok o pag -unlad.Sa kalaunan, sa huli na yugto ng pagkasira ng motor ng Rett syndrome, ang pasyente ay nagsisimula na makaranas ng malubhang problema sa kadaliang kumilos.Ang pag -unawa ay maaaring mapabuti nang bahagya sa yugtong ito.Ang mga paggamot ay umiikot sa pagpapagamot ng mga sintomas habang lumitaw ang mga ito, at nagbibigay ng trabaho, pisikal, at sikolohikal na therapy sa pasyente upang mapagbuti ang mga kasanayan sa pagsasapanlipunan at motor.Ang kalubhaan ng Rett syndrome ay maaaring mag -iba, tulad ng maraming mga kondisyon ng genetic, depende sa mga indibidwal na pagkakaiba -iba sa loob ng pasyente.Ang ilang mga pasyente ay malubhang may kapansanan, habang ang iba ay maaaring masiyahan sa mas normal na pag -andar;Sa lahat ng mga kaso, ang therapy ay makakatulong sa pasyente na mabuhay ng isang mas aktibo at maligayang buhay.