Apa itu Rett Syndrome?

Sindrom Rett adalah kelainan langka yang terutama terlihat pada anak perempuan.Kasus sindrom pertama kali dijelaskan oleh Andreas Rett pada tahun 1966, dengan kasus tambahan dilaporkan pada 1980 -an, yang mengarah pada pengakuan luas dari sindrom Rett di komunitas medis.Kondisi ini adalah gangguan terkait seks yang melibatkan kesalahan pada kromosom X, dan jauh lebih umum pada anak perempuan daripada anak laki-laki, terutama karena janin pria dengan sindrom Rett biasanya mati sebelum lahir.

Kondisi perkembangan saraf ini tidak diwariskan, tetapi lebih tepatnyadisebabkan oleh kesalahan dalam perkembangan janin yang menyebabkan kelainan pada kromosom X.Dalam kasus yang sangat jarang, seorang ibu dengan kasus ringan yang asimptomatik dapat meneruskan kromosom X yang rusak ke bayi, yang mengakibatkan kasus sindrom Rett yang diwariskan.Tes genetik dapat mengkonfirmasi diagnosis sindrom RETT, meskipun gejalanya biasanya cukup bagi dokter untuk membuat diagnosis percaya diri.

Ada empat tahap untuk kondisi ini.Selama perkembangan awal, anak itu normal, mencapai tonggak perkembangan yang diharapkan dan berperilaku seperti yang diharapkan.Namun, pada fase onset dini, anak mulai mengalami masalah dengan koordinasi otot, dan dapat menunjukkan tanda -tanda awal dari apa yang bisa tampak seperti autisme.Fase onset awal sindrom Rett biasanya terjadi antara enam dan 18 bulan, dan kondisi tersebut mungkin tidak didiagnosis pada awalnya karena gejalanya halus.

Dalam fase destruktif yang cepat, pasien mulai mengalami masalah perkembangan dan neurologis yang ekstremyang termasuk memperlambat pertumbuhan tangan, kaki, dan kepala.Pasien dapat mengalami kelainan jantung, kejang, kelemahan otot, masalah pernapasan, skoliosis, meningkatnya kurangnya koordinasi, dan masalah perilaku.Beberapa pasien tetap nonverbal.

Selama fase dataran tinggi, pasien mencapai titik yang cukup stabil, tanpa degenerasi atau perkembangan tambahan.Akhirnya, pada fase kerusakan motorik akhir sindrom Rett, pasien mulai mengalami masalah mobilitas yang serius.Kognisi dapat meningkat sedikit selama fase ini.

Sindrom Rett tidak dapat disembuhkan, tetapi ada perawatan yang dapat digunakan untuk mengelola kondisi dan untuk menjaga pasien tetap nyaman.Perawatan berputar di sekitar mengobati gejala saat muncul, dan memberikan terapi pekerjaan, fisik, dan psikologis kepada pasien untuk meningkatkan sosialisasi dan keterampilan motorik.Tingkat keparahan sindrom Rett dapat bervariasi, seperti halnya banyak kondisi genetik, tergantung pada variasi individu dalam pasien.Beberapa pasien mengalami gangguan besar, sementara yang lain dapat menikmati fungsi yang lebih normal;Dalam semua kasus, terapi dapat membantu pasien menjalani kehidupan yang lebih aktif dan bahagia.