Mi az a Rett -szindróma?

A Rett -szindróma egy ritka rendellenesség, amelyet elsősorban a lányokban látnak.A szindróma eseteit először Andreas Rett írta le 1966 -ban, további esetekkel az 1980 -as években, ami a Rett -szindróma széles körű elismeréséhez vezetett az orvosi közösségben.Ez a állapot egy nemi kapcsolódó rendellenesség, amely hibákat foglal magában az X kromoszómán, és sokkal gyakoribb a lányoknál, mint a fiúknál, elsősorban azért, mert a Rett-szindrómás férfi magzatok általában a születés előtt meghalnak.A magzati fejlődés hibái okozzák, amelyek rendellenességekhez vezetnek az X kromoszómán.Nagyon ritka esetekben egy enyhe esetben szenvedő anya, aki tünetmentes, átadhatja a sérült X kromoszómát egy csecsemőnek, ami a Rett -szindróma öröklött esetét eredményezheti.A genetikai tesztelés megerősítheti a Rett -szindróma diagnosztizálását, bár a tünetek általában elegendőek ahhoz, hogy az orvos magabiztos diagnózist készítsen.

Ennek a betegségnek négy stádiuma van.A korai fejlődés során a gyermek normális, elérve a várható fejlődési mérföldköveket és a várt módon viselkedést.A korai szakaszban azonban a gyermek problémákat tapasztal az izomkoordinációval kapcsolatban, és korai jeleket mutathat annak, ami autizmusnak tűnhet.A Rett -szindróma korai kezdeti fázisa általában hat és 18 hónapos kor között fordul elő, és az állapotot először nem lehet diagnosztizálni, mivel a tünetek finomak.amelyek magukban foglalják a kezek, a lábak és a fej növekedésének lassulását.A betegnek szív rendellenességei, rohamai, izomgyengesége, légzési problémák, skoliozis, növekvő koordinációs hiány és viselkedési problémák alakulhatnak ki.Egyes betegek nem verbális maradnak.Végül, a Rett -szindróma késői motoros romlási szakaszában a beteg komoly mobilitási problémákat tapasztal.A megismerés ebben a szakaszban kissé javulhat.

A Rett -szindróma nem gyógyítható meg, de vannak olyan kezelések, amelyek felhasználhatók az állapot kezelésére és a beteg kényelmére.A kezelések a tünetek felmerülésének kezelésére irányulnak, és foglalkozási, fizikai és pszichológiai terápiát biztosítanak a beteg számára a szocializáció és a motoros készségek javítása érdekében.A Rett -szindróma súlyossága változhat, mint sok genetikai állapot esetén, a betegen belüli egyedi variációktól függően.Egyes betegek súlyosan károsodnak, míg mások normálabban élvezhetik;A terápia minden esetben segíthet a betegnek aktívabb és boldog életben élni.