Τι είναι το σύνδρομο Robinow;

Το σύνδρομο Robinow είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή στην οποία οι ασθενείς έχουν χαρακτηριστικά νάνου και ανωμαλίες στη δομή του προσώπου τους.Αυτοί οι ασθενείς έχουν μεγάλη ποικιλία σκελετικών παραμορφώσεων.Ως παιδιά, οι ασθενείς μπορεί να έχουν χαρακτηριστικά προσώπου που μοιάζουν με εκείνα ενός εμβρύου.Μπορεί να έχουν μικρά χέρια και πόδια, συγχωνευμένους σπονδύλους και γεννητικά ελαττώματα.

Πρώτα περιγράφηκε το 1969 από τον Meinhard Robinow και τους συναδέλφους Frederic Silverman και Hugo Smith, το σύνδρομο Robinow είναι μια αυτοσωματική γενετική διαταραχή.Τα αυτοσωμικά αναφέρεται σε χρωμοσώματα που υπάρχουν τόσο σε αρσενικά όσο και σε θηλυκά.Αυτή η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα και δεν συνδέεται με τα σεξουαλικά χρωμοσώματα.

Το σύνδρομο Robinow μπορεί είτε να είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο, όπου δύο αντίγραφα του γονιδίου έχουν μεταβιβαστεί στο παιδί ή αυτοσωμική κυρίαρχη, όπου μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου είναι απαραίτητο για τον ασθενή να δείχνει σημάδια της νόσου.Οι ασθενείς με αυτοσωματικό υπολειπόμενο σύνδρομο Robinow έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα, καθιστώντας ευκολότερη τη διάγνωση αυτής της μορφής της νόσου.Αυτοί οι ασθενείς είναι συνήθως μικρές σε ύψος, είναι πιο πιθανό να έχουν συγχωνευμένους σπονδύλους στην οσφυϊκή περιοχή και μπορεί να έχουν νευρώσεις που συγχωνεύονται.

Ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος ασθενής μπορεί επίσης να έχει πολύ γεμάτα δόντια και ένα ανεστραμμένο άνω χείλος σχήματος V.Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει μια μετάλλαξη στο γονίδιο ROR2 στο χρωμόσωμα 9 ως αιτία του υπολειπόμενου συνδρόμου Robinow.Το γονίδιο ROR2 εμπλέκεται στην ανάπτυξη και ανάπτυξη του σκελετού.

Οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη εντοπίσει το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή του συνδρόμου Robinow.Η κυρίαρχη μορφή είναι πιο κοινή και οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή μπορεί να έχουν πολύ μέτρια συμπτώματα και μπορεί να είναι ένα κανονικό ύψος.Μπορεί να έχουν ακόμα χαρακτηριστικά προσώπου χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής, αλλά μπορεί να μην είναι τόσο αισθητά όσο εκείνοι με την υπολειπόμενη μορφή.Αυτό καθιστά τη αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή πιο δύσκολη για έναν γιατρό να διαγνώσει.

Ένας γιατρός θα πρέπει να κάνει μια πλήρη φυσική εξέταση του ασθενούς για να διαγνώσει αυτή τη διαταραχή.Μπορεί να ληφθούν ακτινογραφίες για την αξιολόγηση τυχόν σκελετικών ανωμαλιών, αλλά κάθε ασθενής μπορεί να έχει μόνο μερικά από τα χαρακτηριστικά της νόσου.Η εκτέλεση ενός υπερηχογράφου σε μια έγκυο γυναίκα που μπορεί να είναι μεταφορέας επιτρέπει στον γιατρό να διαγνώσει την υπολειπόμενη μορφή του συνδρόμου Robinow στις 19 εβδομάδες στην εγκυμοσύνη.

Οι ασθενείς με αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή μπορεί να έχουν μέτριες ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων.Μπορεί να εξακολουθούν να είναι εύφοροι και ικανοί να έχουν παιδιά, αλλά υπάρχει πιθανότητα η διαταραχή να μεταβιβαστεί στην επόμενη γενιά.Η γενετική συμβουλευτική και η κατανόηση όλων των επιπτώσεων τόσο των κυρίαρχων όσο και των υπολειπόμενων μορφών θα πρέπει να βοηθήσουν αυτούς τους ασθενείς που επιθυμούν να έχουν παιδιά.