Ano ang Robinow Syndrome?

Ang Robinow syndrome ay isang bihirang genetic disorder kung saan ang mga pasyente ay may mga tampok ng dwarfism at abnormalidad sa kanilang istraktura sa mukha.Ang mga pasyente na ito ay may iba't ibang mga deformities ng balangkas.Bilang mga bata, ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng mga tampok sa mukha na kahawig ng mga fetus.Maaari silang magkaroon ng maliit na mga kamay at paa, fused vertebrae, at mga depekto sa genital.

Una na inilarawan noong 1969 nina Meinhard Robinow at mga kasamahan na sina Frederic Silverman at Hugo Smith, ang Robinow Syndrome ay isang autosomal genetic disorder.Ang Autosomal ay tumutukoy sa mga kromosom na naroroon sa parehong mga lalaki at babae.Ang sakit na ito ay maaaring magmana mula sa alinman sa ina o ama at hindi naka -link sa mga chromosom sa sex.

Ang Robinow syndrome ay maaaring maging autosomal recessive, kung saan ang dalawang kopya ng gene ay naipasa sa bata, o nangingibabaw na autosomal, kung saan isang kopya lamang ng gene ang kinakailangan para sa pasyente na magpakita ng mga palatandaan ng sakit.Ang mga pasyente na may autosomal recessive robinow syndrome ay may mas malubhang sintomas, na ginagawang mas madaling masuri ang form na ito ng sakit.Ang mga pasyente na ito ay karaniwang maikli sa taas, mas malamang na magkaroon ng fused vertebrae sa rehiyon ng lumbar, at maaaring magkaroon ng mga buto -buto na pinagsama.

Ang pasyente ng autosomal na recessive ay maaari ring magkaroon ng masikip na ngipin at isang baligtad na hugis-itaas na labi.Kinilala ng mga mananaliksik ang isang mutation sa ROR2 gene sa chromosome 9 bilang sanhi ng recessive robinow syndrome.Ang ROR2 gene ay kasangkot sa paglaki at pag -unlad ng balangkas.

Ang mga mananaliksik ay hindi pa nakilala ang gene na responsable para sa autosomal na nangingibabaw na anyo ng robinow syndrome.Ang nangingibabaw na form ay mas karaniwan at ang mga pasyente na may karamdaman na ito ay maaaring magkaroon ng sobrang katamtaman na mga sintomas at maaaring maging isang normal na taas.Maaari pa rin silang magkaroon ng mga tampok na facial na katangian ng karamdaman na ito, ngunit maaaring hindi sila kapansin -pansin tulad ng mga may form na pampang.Ginagawa nitong mas mahirap ang autosomal na form na mas mahirap para sa isang manggagamot na mag -diagnose.

Ang isang manggagamot ay kailangang gumawa ng isang kumpletong pisikal na pagsusuri ng pasyente upang masuri ang karamdaman na ito.Ang X-ray ay maaaring gawin upang suriin ang anumang mga abnormalidad ng balangkas, ngunit ang bawat pasyente ay maaaring magkaroon lamang ng ilan sa mga katangian ng sakit.Ang pagsasagawa ng isang ultrasound sa isang buntis na maaaring maging isang carrier ay nagpapahintulot sa manggagamot na mag -diagnose ng recessive form ng Robinow syndrome sa 19 na linggo sa pagbubuntis.

Ang mga pasyente na may autosomal dominant form ay maaaring magkaroon ng katamtamang mga abnormalidad ng genital.Maaari pa rin silang maging mayabong at magkaroon ng mga anak, ngunit may pagkakataon na maipasa ang karamdaman sa susunod na henerasyon.Ang pagpapayo sa genetic at pag -unawa sa lahat ng mga epekto ng parehong nangingibabaw at recessive form ay dapat makatulong sa mga pasyente na nais na magkaroon ng mga anak.