Hội chứng Robinow là gì?

Hội chứng Robinow là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó bệnh nhân có đặc điểm của sự lùn và bất thường trong cấu trúc khuôn mặt của họ.Những bệnh nhân này có nhiều biến dạng xương.Khi còn nhỏ, bệnh nhân có thể có các đặc điểm trên khuôn mặt giống với thai nhi.Họ có thể có bàn tay và bàn chân nhỏ, đốt sống và khiếm khuyết sinh dục.

Được mô tả lần đầu tiên vào năm 1969 bởi Meinhard Robinow và các đồng nghiệp Frederic Silverman và Hugo Smith, hội chứng Robinow là một rối loạn di truyền tự phát.Tự phát đề cập đến nhiễm sắc thể có ở cả nam và nữ.Bệnh này có thể được di truyền từ mẹ hoặc cha và không liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.Hội chứng Robinow có thể là lặn tự phát, trong đó hai bản sao của gen đã được truyền cho trẻ, hoặc chiếm ưu thế tự phát, trong đó chỉ cần một bản sao của gen để bệnh nhân có dấu hiệu của bệnh.Bệnh nhân mắc hội chứng Robinow lặn tự phát có các triệu chứng nghiêm trọng hơn, làm cho dạng bệnh này dễ chẩn đoán hơn.Những bệnh nhân này thường có chiều cao ngắn, có nhiều khả năng đã hợp nhất các đốt sống ở vùng thắt lưng và có thể có xương sườn được hợp nhất.Bệnh nhân lặn tự phát cũng có thể có răng rất đông và môi trên hình chữ V ngược.Các nhà nghiên cứu đã xác định một đột biến trong gen ROR2 trên nhiễm sắc thể 9 là nguyên nhân của hội chứng Robinow lặn.Gen ROR2 có liên quan đến sự tăng trưởng và phát triển của bộ xương.Các nhà nghiên cứu chưa xác định được gen chịu trách nhiệm về hình thức thống trị tự phát của hội chứng Robinow.Hình thức chiếm ưu thế là phổ biến hơn và bệnh nhân mắc chứng rối loạn này có thể có các triệu chứng rất vừa phải và có thể là một chiều cao bình thường.Họ vẫn có thể có đặc điểm trên khuôn mặt đặc trưng của rối loạn này, nhưng chúng có thể không đáng chú ý như những người có dạng lặn.Điều đó làm cho hình thức chiếm ưu thế tự phát khó khăn hơn đối với một bác sĩ để chẩn đoán.Một bác sĩ sẽ cần phải kiểm tra thể chất hoàn toàn bệnh nhân để chẩn đoán rối loạn này.Tia X có thể được thực hiện để đánh giá bất kỳ bất thường về xương, nhưng mỗi bệnh nhân chỉ có thể có một số đặc điểm của bệnh.Thực hiện siêu âm trên một phụ nữ mang thai có thể là người vận chuyển cho phép bác sĩ chẩn đoán dạng hội chứng Robinow lặn sau khi mang thai 19 tuần.Bệnh nhân có dạng chi phối tự phát có thể có bất thường bộ phận sinh dục vừa phải.Chúng vẫn có thể có khả năng sinh sản và có thể có con, nhưng có khả năng rối loạn sẽ được truyền cho thế hệ tiếp theo.Tư vấn di truyền và hiểu tất cả các tác động của cả hai dạng chiếm ưu thế và lặn sẽ giúp những bệnh nhân muốn có con.