Mi a Robinow -szindróma?
A Robinow -szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyben a betegeknek a törpék és az arcszerkezetük rendellenességei vannak.Ezeknek a betegeknek sokféle váz deformációja van.Gyerekként a betegeknek olyan arcvonásai lehetnek, amelyek hasonlítanak a magzathoz.Lehet, hogy kicsi kéz és lábuk van, olvasztott csigolyák és nemi hibák.Az autoszomális olyan kromoszómákra vonatkozik, amelyek mind a férfiak, mind a nőstények esetében vannak jelen.Ez a betegség örökölhető akár az anyától, akár az apától, és nem kapcsolódik a nemi kromoszómákhoz.
A Robinow -szindróma vagy autoszomális recesszív lehet, amelyben a gén két példányát átadták a gyermeknek, vagy autoszomális dominánsnak, amelyben a génnek csak egy példánya szükséges ahhoz, hogy a beteg a betegség jeleit mutatja.Az autoszomális recesszív Robinow -szindrómában szenvedő betegek súlyosabb tünetekkel rendelkeznek, így a betegség ezen formájának ezt a formáját könnyebb diagnosztizálni.Ezeknek a betegeknek általában rövid magasságuk van, nagyobb valószínűséggel olvasztott csigolyákat az ágyéki régióban, és lehet, hogy a bordák összeolvadtak.
Az autoszomális recesszív betegnek is nagyon zsúfolt fogai és fordított V alakú felső ajkai is lehetnek.A kutatók a recesszív Robinow -szindróma okaként azonosították a ROR2 gén mutációját a 9. kromoszómán.Az ROR2 gén részt vesz a csontváz növekedésében és fejlődésében.
A kutatók még nem azonosították a Robinow -szindróma autoszomális domináns formájáért felelős gént.A domináns forma gyakoribb, és az ilyen rendellenességben szenvedő betegeknek nagyon mérsékelt tünetei lehetnek, és normál magasság lehet.Lehet, hogy még mindig vannak olyan arcvonások, amelyek jellemzőek erre a rendellenességre, de lehet, hogy nem olyan észrevehetőek, mint a recesszív formájúak.Ez megnehezíti az autoszomális domináns formát az orvosok diagnosztizálására.
Az orvosnak teljes fizikai vizsgálatot kell végeznie a beteg számára a rendellenesség diagnosztizálásához.A röntgenfelvételeket el lehet venni a csontváz rendellenességek értékelésére, de minden betegnek csak a betegség jellemzői vannak.Az ultrahang végrehajtása egy terhes nőnél, aki hordozó lehet, lehetővé teszi az orvos számára, hogy diagnosztizálja a Robinow -szindróma recesszív formáját 19 héttel a terhességig.
Az autoszomális domináns formában szenvedő betegek mérsékelt nemi rendellenességei lehetnek.Lehet, hogy továbbra is termékenyek és képesek gyermekeiket szülni, de van esély arra, hogy a rendellenességet átadják a következő generációnak.A genetikai tanácsadásnak és a domináns és a recesszív formák minden hatásainak megértése segítenie kell a gyermekeket kívánó betegeket.