Apa itu sindrom Robinow?

Robinow Syndrome adalah kelainan genetik langka di mana pasien memiliki fitur kerdil dan kelainan dalam struktur wajah mereka.Pasien -pasien ini memiliki berbagai kelainan bentuk kerangka.Sebagai anak -anak, pasien mungkin memiliki fitur wajah yang menyerupai janin.Mereka mungkin memiliki tangan dan kaki kecil, vertebra yang menyatu, dan cacat genital.

Pertama kali dijelaskan pada tahun 1969 oleh Meinhard Robinow dan rekannya Frederic Silverman dan Hugo Smith, Robinow Syndrome adalah gangguan genetik autosom.Autosom mengacu pada kromosom yang ada pada pria dan wanita.Penyakit ini dapat diwarisi dari ibu atau ayah dan tidak terkait dengan kromosom seks.

Sindrom Robinow dapat menjadi resesif autosom, di mana dua salinan gen telah diteruskan ke anak, atau dominan autosom, di mana hanya satu salinan gen yang diperlukan bagi pasien untuk menunjukkan tanda -tanda penyakit.Pasien dengan sindrom robinow resesif autosomal memiliki gejala yang lebih parah, membuat bentuk penyakit ini lebih mudah didiagnosis.Pasien -pasien ini biasanya pendek, lebih mungkin memiliki vertebra yang menyatu di daerah lumbar, dan mungkin memiliki tulang rusuk yang menyatu.

Pasien resesif autosomal mungkin juga memiliki gigi yang sangat ramai dan bibir atas berbentuk V terbalik.Para peneliti telah mengidentifikasi mutasi pada gen ROR2 pada kromosom 9 sebagai penyebab sindrom robinow resesif.Gen ROR2 terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan kerangka.

Peneliti belum mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab atas bentuk dominan autosom sindrom Robinow.Bentuk dominan lebih umum dan pasien dengan gangguan ini mungkin memiliki gejala yang sangat moderat dan dapat menjadi ketinggian normal.Mereka mungkin masih memiliki fitur wajah karakteristik gangguan ini, tetapi mereka mungkin tidak terlihat seperti mereka yang memiliki bentuk resesif.Itu membuat bentuk dominan autosomal lebih sulit bagi dokter untuk mendiagnosis.

Seorang dokter perlu melakukan pemeriksaan fisik lengkap pasien untuk mendiagnosis gangguan ini.Sinar-X dapat diambil untuk mengevaluasi kelainan kerangka apa pun, tetapi setiap pasien mungkin hanya memiliki beberapa karakteristik penyakit.Melakukan USG pada wanita hamil yang mungkin merupakan pembawa memungkinkan dokter untuk mendiagnosis bentuk resesif sindrom Robinow pada 19 minggu setelah kehamilan.

Pasien dengan bentuk dominan autosom mungkin memiliki kelainan genital yang sedang.Mereka mungkin masih subur dan mampu memiliki anak, tetapi ada kemungkinan gangguan itu akan diteruskan ke generasi berikutnya.Konseling genetik dan memahami semua efek dari kedua bentuk dominan dan resesif harus membantu pasien ini yang ingin memiliki anak.