Τι είναι το σύνδρομο Sanfilippo;

Το σύνδρομο Sanfilippo είναι επίσης γνωστό με το όνομα βλεννοπολυσακχαριδάτες III ή MPS III.Είναι εκφυλιστική διαταραχή που προκαλείται από την αδυναμία του σώματος να διασπάσει ορισμένες αλυσίδες μορίων ζάχαρης που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαρίτες.Η ασθένεια τείνει να προκαλεί θάνατο πριν από την ηλικία των 20 ετών, αν και υπάρχουν μερικές εξαιρέσεις και επί του παρόντος δεν είναι θεραπευτική.Η διάγνωση τείνει να εμφανίζεται τα πρώτα χρόνια της ζωής όταν ένα παιδί δεν αναπτύσσεται όπως θα αναμένεται ή αρχίζει να έχει απώλειες σε οποιοδήποτε αναπτυξιακό επίτευγμα. "Το σύνδρομο Sanfilippo αναγνωρίζεται ως κληρονομική διαταραχή.Οι γονείς του παιδιού με αυτή την κατάσταση δεν θα το έχουν, αλλά θα κατέχουν το καθένα ένα υπολειπόμενο γονίδιο γι 'αυτό, το οποίο μεταβιβάζεται σε ένα παιδί.Αυτό ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομιάς.Εάν κάποιος γνωρίζει κάποιον στην οικογένεια που είχε ή έχει αυτή την κατάσταση, συμπεριλαμβανομένων των θείων, των θείων ή των ξαδέλφων, να δοκιμάσει με έναν συνεργάτη είναι μια καλή ιδέα πριν από τη σύλληψη.Και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν το γονίδιο για να εκφραστεί, αλλά αν το έχει ακόμη και ένας συνεργάτης, αυτό πρέπει να σημειωθεί ότι η επόμενη γενιά των παιδιών γνωρίζει ότι μπορεί να φέρουν το υπολειπόμενο γονίδιο.

Δεν υπάρχει γενικά κανένας τρόπος για τους γονείς να λένε πότε γεννιέται ένα βρέφος ότι το σύνδρομο Sanfilippo είναι παρόν, εκτός αν είναι εξαιρετικά ύποπτος και εκτελείται γενετικές εξετάσεις.Μερικά παιδιά με αυτή την ασθένεια έχουν μεγαλύτερο από το κανονικό κεφάλι, αλλά πολλοί φαίνεται να είναι πλήρως καλά.Μετά το πρώτο έτος της ζωής, ορισμένα συμπτώματα μπορούν να γίνουν πιο εμφανή και αυτά περιλαμβάνουν την αποτυχία να γίνουν αναπτυξιακά κέρδη, χρόνια διάρροια και αναταραχή ή κακή συμπεριφορά που επιδεινώνεται.Ορισμένα παιδιά με αυτή την κατάσταση έχουν επίσης κοινά προβλήματα ή ακαμψία στα πόδια και άλλα μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις, να αναπτύξουν σύγχυση ή άνοια και να είναι επιρρεπείς σε λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.

Σε μερικά παιδιά, υπάρχουν χαρακτηριστικοί δείκτες εμφάνισης που μπορεί να υποδηλώνουν την ασθένεια που περιλαμβάνει ένα μεγαλύτερο κεφάλι.Εκείνοι με αυτή την κατάσταση έχουν παχύτερα χείλη, περισσότερα χαρακτηριστικά προσώπου ενηλίκων και ένα βαρύ φρύδι που μπορεί να είναι παχύς και να συναντηθούν στη μέση.Τα μαλλιά μπορεί επίσης να είναι πιο χοντρά ή πιο άφθονα στην ανάπτυξη από ό, τι κανονικά αναμενόταν σε ένα μικρό παιδί.

Ο βαθμός στον οποίο εξελίσσεται το σύνδρομο Sanfilippo μπορεί να καθοριστεί από τον τύπο.Υπάρχουν τέσσερις τύποι ασθένειας, που χαρακτηρίζονται από ένα έως το D., το καθένα αντιπροσωπεύει την έλλειψη συγκεκριμένου ενζύμου που καθιστά δύσκολη τη διάσπαση των σάκχαρα μακράς αλυσίδας.Ο τύπος θα μπορούσε εν μέρει να καθορίσει το αποτέλεσμα.Ο τύπος Α θεωρείται συχνά το πιο σοβαρό και πιο κοινό.

Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Sanfilippo, η στήριξη των θεραπευτών, των φυσιοθεραπευτών, των επαγγελματικών θεραπευτών και της συμμετοχής των γιατρών μπορεί να είναι ζωτικής σημασίας.Η ιατρική περίθαλψη μπορεί να βοηθήσει να ανασταλεί ορισμένες συνθήκες, αν και δεν μπορεί να μεταβάλει πλήρως την πορεία της νόσου.Οι φροντιστές θα χρειαστούν υποστήριξη και άλλα παιδιά στην οικογένεια που δεν έχουν την κατάσταση μπορεί να επωφεληθούν από την υποστήριξη και την παροχή συμβουλών, καθώς τα ζητήματα συμπεριφοράς του προσβεβλημένου παιδιού μπορεί να είναι προβληματικά για μια ολόκληρη οικογένεια και η εγγύηση της απώλειας ενός αδελφού είναι συναισθηματικά βαρύ.

Φυσικά, η καλύτερη δυνατή θεραπεία θα ήταν ένας τρόπος για να θεραπευτεί η ασθένεια, και μέχρι στιγμής παραμένει αόριστη.Δυστυχώς αυτό μπορεί να σημαίνει μια σύντομη ζωή για πολλά από τα παιδιά που διαγνώστηκαν με αυτή την ασθένεια.Με τις νέες θεραπείες στη θεραπεία των γονιδίων και των βλαστικών κυττάρων που την αναπτύσσονται είναι η ειλικρινής επιθυμία ότι το σύνδρομο Sanfilippo Sanfilippo θα γίνει μια θεραπευτική κατάσταση.