Mi az a Sanfilippo -szindróma?

A Sanfilippo -szindrómát MucopolySacharidoses III vagy MPS III néven is ismerték.Az a degeneratív rendellenesség, amelyet a test képtelensége okozhat bizonyos cukormolekula láncok lebontására, mucopolysacharidoknak.A betegség 20 éves kora előtt általában halálosságot okoz, bár van néhány kivétel, és jelenleg nem gyógyítható.A diagnózis általában az élet első néhány évében fordul elő, amikor egy gyermek nem fejlődik úgy, ahogy várható lenne, vagy bármilyen fejlődési eredményt veszteséggel kezd el.Az ilyen állapotú gyermek szülei nem rendelkeznek, de mindegyiküknek recesszív génje lesz, amelyet egy gyermeknek adnak át.Ezt nevezzük autoszomális recesszív öröklési mintának.Ha valaki ismeri a családon belüli bárkit, akinek volt vagy van ilyen állapota, beleértve a nagynéniket, nagybátyákat vagy unokatestvéreiket, akkor a partnerrel való tesztelés jó ötlet a fogamzás előtt.Mindkét szülőnek rendelkeznie kell a génnek, hogy kifejezhessék, de ha még egy partnernek is van, akkor ezt meg kell jegyezni, így a gyerekek következő generációja tisztában van azzal, hogy hordozzák a recesszív gént.

Általában nincs mód a szülőknek megmondani, hogy mikor születik csecsemő, hogy a Sanfilippo -szindróma jelen van, kivéve, ha azt nagyon gyanúsították és genetikai vizsgálatot végeznek.Néhány ilyen betegségben szenvedő gyermeknél nagyobb a feje, de úgy tűnik, hogy sokan teljesen jól vannak.Az élet első éve után bizonyos tünetek nyilvánvalóbbá válhatnak, és ide tartozik a fejlődési nyereség, a krónikus hasmenés, a keverés vagy a rosszabb viselkedés elmulasztása.Néhány ilyen állapotban szenvedő gyermeknek ízületi problémái vannak, vagy merevségük a lábakban, másoknak rohamokkal járhatnak, zavart vagy demenciát okozhatnak, és hajlamosak a légzőszervi fertőzésekre.

Egyes gyermekeknél vannak olyan jellegzetes megjelenési markerek, amelyek arra utalhatnak, hogy a betegség nagyobb fejét is tartalmazza.Az ilyen állapotban szenvedők vastagabb ajkakkal, felnőttkori arcvonásokkal és nehéz szemöldökkel rendelkeznek, amelyek vastagok lehetnek és megfelelnek a középsőnek.A haj is durvabb vagy nagyobb növekedésben lehet, mint amennyit egy kisgyermeknél általában elvárnának.

A Sanfilippo -szindróma előrehaladásának mértéke típus szerint meghatározható.A betegség négy típusa létezik, az A -tól D. -t jelölve. Mindegyik egy specifikus enzim hiányát képviseli, amely megnehezíti a hosszú lánccukcok lebontását.A típus részben meghatározhatja az eredményt.Az A -típust gyakran a legsúlyosabbnak és a leggyakoribbnak tekintik.

Miközben nincs gyógymód a Sanfilippo -szindrómára, a terapeuták, a gyógytornászok, a foglalkozási terapeuták és az orvosok részvétele támogatása létfontosságú lehet.Az orvosi kezelés elősegítheti bizonyos állapotok elhárítását, bár ez nem tudja teljesen megváltoztatni a betegség lefolyását.A gondozóknak támogatásra lesz szükségük, és a család többi gyermekének, akiknek nincs feltétele, előnyös lehet a támogatás és a tanácsadás, mivel az érintett gyermek viselkedési problémái egy egész család számára problematikus lehetnek, és a testvérek elvesztésének kezessége érzelmileg súlyos.

Természetesen a lehető legjobb kezelés a betegség gyógyításának módja, és ez még mindig megfoghatatlan.Sajnos ez rövid életet jelenthet sok ilyen betegséggel diagnosztizált gyermek számára.A gén- és őssejt -terápia új kezelésekkel fejlődik ki az őszinte kívánság, hogy a Sanfilippo -szindróma valamikor kezelhető állapot legyen.