Hội chứng Sanfilippo là gì?

Hội chứng Sanfilippo còn được biết đến với tên Mucopolysaccharidoses III hoặc MPS III.Đó là rối loạn thoái hóa do cơ thể không có khả năng phá vỡ một số chuỗi phân tử đường được gọi là mucopolysacarit.Bệnh có xu hướng gây tử vong trước tuổi 20, mặc dù có một vài ngoại lệ, và hiện không thể chữa khỏi.Chẩn đoán có xu hướng xảy ra trong vài năm đầu đời khi một đứa trẻ không phát triển như mong đợi, hoặc bắt đầu có tổn thất trong bất kỳ thành tựu phát triển nào.

Thông thường hội chứng Sanfilippo được xác định là một rối loạn di truyền.Cha mẹ của đứa trẻ có tình trạng này sẽ không có nó, nhưng mỗi người sẽ sở hữu một gen lặn cho nó, được truyền lại cho một đứa trẻ.Đây được gọi là mô hình di truyền lặn tự phát.Nếu một người biết về bất cứ ai trong gia đình có hoặc có tình trạng này, bao gồm cả dì, chú hoặc anh em họ, thì việc kiểm tra với đối tác là một ý tưởng tốt trước khi thụ thai.Cả hai cha mẹ cần phải có gen để nó được thể hiện, nhưng nếu ngay cả một đối tác cũng có nó, điều này cần được lưu ý để thế hệ trẻ tiếp theo biết rằng chúng có thể mang gen lặn.Nói chung, không có cách nào để cha mẹ biết khi nào một đứa trẻ được sinh ra rằng hội chứng Sanfilippo có mặt, trừ khi nó có tính nghi ngờ cao và xét nghiệm di truyền được thực hiện.Một số trẻ em mắc bệnh này có một cái đầu lớn hơn bình thường, nhưng nhiều người dường như hoàn toàn tốt.Sau năm đầu đời, một số triệu chứng nhất định có thể trở nên rõ ràng hơn, và chúng bao gồm việc không đạt được sự phát triển, tiêu chảy mãn tính và kích động hoặc hành vi kém làm xấu đi.Một số trẻ bị tình trạng này cũng có vấn đề về khớp hoặc cứng ở chân và những người khác có thể bị co giật, phát triển nhầm lẫn hoặc mất trí nhớ và dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp.Ở một số trẻ em, có những dấu hiệu xuất hiện đặc trưng có thể gợi ý căn bệnh này bao gồm một cái đầu lớn hơn.Những người có tình trạng này có đôi môi dày hơn, các đặc điểm trên khuôn mặt người lớn hơn và lông mày nặng có thể dày và đáp ứng giữa.Tóc cũng có thể thô hoặc tăng trưởng hơn so với dự kiến bình thường ở một đứa trẻ.Mức độ mà hội chứng Sanfilippo tiến triển có thể được xác định theo loại.Có bốn loại bệnh, được dán nhãn từ A đến D. Mỗi loại đại diện cho việc thiếu một loại enzyme cụ thể gây khó khăn cho việc phá vỡ đường dài.Loại có thể một phần xác định kết quả.Loại A thường được coi là nghiêm trọng nhất và phổ biến nhất.Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Sanfilippo, sự hỗ trợ từ các nhà trị liệu, nhà trị liệu vật lý, nhà trị liệu nghề nghiệp và sự tham gia của các bác sĩ có thể rất quan trọng.Điều trị y tế có thể giúp làm giảm một số điều kiện mặc dù nó không thể thay đổi hoàn toàn quá trình của bệnh.Những người chăm sóc sẽ cần sự hỗ trợ và những đứa trẻ khác trong gia đình không có tình trạng này có thể được hưởng lợi từ việc hỗ trợ và tư vấn, vì các vấn đề hành vi của đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể là vấn đề của cả gia đình và sự chắc chắn của việc mất anh chị em có sức nặng về mặt cảm xúc.Tất nhiên, phương pháp điều trị tốt nhất có thể sẽ là một cách để chữa bệnh, và điều này vẫn còn khó nắm bắt.Thật không may, điều này có thể có nghĩa là một cuộc sống ngắn ngủi đối với nhiều trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này.Với các phương pháp điều trị mới trong liệu pháp gen và tế bào gốc phát triển, điều ước chân thành là một ngày nào đó hội chứng Sanfilippo sẽ trở thành một tình trạng có thể điều trị được.