Ano ang Sanfilippo Syndrome?

Ang Sanfilippo syndrome ay kilala rin sa pangalang Mucopolysaccharidoses III o MPS III.Ito ay degenerative disorder na sanhi ng kawalan ng kakayahan ng katawan na masira ang ilang mga kadena ng molekula ng asukal na tinatawag na mucopolysaccharides.Ang sakit ay may posibilidad na maging sanhi ng pagkamatay bago ang edad na 20, kahit na may ilang mga pagbubukod, at sa kasalukuyan ay hindi maiiwasan.Ang diagnosis ay may posibilidad na mangyari sa mga unang ilang taon ng buhay kapag ang isang bata ay hindi umuunlad tulad ng inaasahan, o nagsisimula na magkaroon ng pagkalugi sa anumang nakamit na pag -unlad.

Karaniwan ang Sanfilippo syndrome ay nakilala bilang isang minana na karamdaman.Ang mga magulang ng bata na may kondisyong ito ay hindi magkakaroon nito, ngunit bawat isa ay magkakaroon sila ng isang recessive gene para dito, na ipinapasa sa isang bata.Ito ay tinatawag na isang autosomal recessive na pattern ng mana.Kung ang isang tao ay nakakaalam ng sinuman sa pamilya na mayroon o may kondisyong ito, kasama na ang mga tiyahin, tiyo o pinsan, ang nasubok sa isang kapareha ay isang magandang ideya bago ang paglilihi.Ang parehong mga magulang ay kailangang magkaroon ng gene upang maipahayag ito, ngunit kung kahit na ang isang kasosyo ay mayroon ito, dapat itong tandaan upang ang susunod na henerasyon ng mga bata ay may kamalayan na maaari nilang dalhin ang recessive gene.

Sa pangkalahatan ay walang paraan upang sabihin ng mga magulang kung kailan ipinanganak ang isang sanggol na naroroon ang Sanfilippo syndrome, maliban kung ito ay lubos na pinaghihinalaan at ang pagsusuri sa genetic ay isinasagawa.Ang ilang mga bata na may sakit na ito ay may mas malaki kaysa sa normal na ulo, ngunit marami ang lumilitaw na ganap na maayos.Matapos ang unang taon ng buhay, ang ilang mga sintomas ay maaaring maging mas maliwanag, at kabilang dito ang kabiguan na gumawa ng mga nakuha sa pag -unlad, talamak na pagtatae, at pagkabalisa o hindi magandang pag -uugali na lumala.Ang ilang mga bata na may kondisyong ito ay mayroon ding magkasanib na mga problema o higpit sa mga binti at ang iba ay maaaring magkaroon ng mga seizure, bumuo ng pagkalito o demensya, at madaling kapitan ng mga impeksyon sa paghinga.

Sa ilang mga bata, may mga katangian ng mga marker ng hitsura na maaaring magmungkahi ng sakit kabilang ang isang mas malaking ulo.Ang mga may kondisyong ito ay may mas makapal na labi, mas maraming mga tampok na naghahanap ng facial, at isang mabibigat na kilay na maaaring makapal at matugunan ang gitna.Ang buhok ay maaari ring maging coarser o higit na masasamang paglago kaysa sa karaniwang inaasahan sa isang bata.

Ang antas kung saan sumusulong ang Sanfilippo syndrome ay maaaring matukoy ng uri.Mayroong apat na uri ng sakit, na may label na A sa pamamagitan ng D. Ang bawat isa ay kumakatawan sa kakulangan ng isang tiyak na enzyme na nagpapahirap na masira ang mga mahabang asukal sa chain.Ang uri ay maaaring sa bahagi matukoy ang kinalabasan.Ang Type A ay madalas na itinuturing na pinaka malubhang at pinaka -karaniwan.

Habang walang lunas para sa Sanfilippo syndrome, ang suporta mula sa mga therapist, pisikal na therapist, mga therapist sa trabaho at paglahok ng mga doktor ay maaaring maging mahalaga.Ang medikal na paggamot ay maaaring makatulong sa pag -asa ng ilang mga kondisyon kahit na hindi nito ganap na mabago ang kurso ng sakit.Ang mga tagapag -alaga ay mangangailangan ng suporta, at ang iba pang mga bata sa pamilya na walang kondisyon ay maaaring makinabang mula sa suporta at pagpapayo, dahil ang mga isyu sa pag -uugali ng apektadong bata ay maaaring may problema para sa isang buong pamilya at ang katiyakan ng pagkawala ng isang kapatid ay bigat ng emosyonal.

Siyempre, ang pinakamahusay na posibleng paggamot ay isang paraan upang pagalingin ang sakit, at dahil ito ay nananatiling mailap.Sa kasamaang palad ito ay maaaring mangahulugan ng isang maikling buhay para sa marami sa mga bata na nasuri sa sakit na ito.Sa pamamagitan ng mga bagong paggamot sa gene at stem cell therapy na bumubuo nito ay ang taimtim na nais na balang araw ay ang Sanfilippo syndrome ay magiging isang magagamot na kondisyon.