Apa itu sindrom Sanfilippo?

Sindrom Sanfilippo juga dikenal dengan nama Mucopolysaccharidos III atau MPS III.Ini adalah gangguan degeneratif yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk memecah rantai molekul gula tertentu yang disebut mucopolysaccharides.Penyakit itu cenderung menyebabkan kematian sebelum usia 20, meskipun ada beberapa pengecualian, dan saat ini tidak dapat disembuhkan.Diagnosis cenderung terjadi dalam beberapa tahun pertama kehidupan ketika seorang anak tidak berkembang seperti yang diharapkan, atau mulai mengalami kerugian dalam pencapaian perkembangan apa pun.

Biasanya sindrom Sanfilippo diidentifikasi sebagai gangguan yang diwariskan.Orang tua dari anak dengan kondisi ini tidak akan memilikinya, tetapi mereka masing -masing akan memiliki gen resesif untuk itu, yang diturunkan kepada seorang anak.Ini disebut pola warisan resesif autosomal.Jika seseorang mengetahui siapa pun dalam keluarga yang memiliki atau memiliki kondisi ini, termasuk bibi, paman atau sepupu, diuji dengan pasangan adalah ide yang baik sebelum konsepsi.Kedua orang tua perlu memiliki gen agar dapat diekspresikan, tetapi jika bahkan satu pasangan memilikinya, ini harus dicatat sehingga generasi anak -anak berikutnya sadar bahwa mereka dapat membawa gen resesif.

Umumnya tidak ada cara bagi orang tua untuk mengetahui kapan bayi dilahirkan bahwa sindrom Sanfilippo hadir, kecuali jika itu sangat mencurigakan dan pengujian genetik dilakukan.Beberapa anak dengan penyakit ini memiliki kepala yang lebih besar dari biasanya, tetapi banyak yang tampak sepenuhnya baik.Setelah tahun pertama kehidupan, gejala -gejala tertentu dapat menjadi lebih jelas, dan ini termasuk kegagalan untuk membuat keuntungan perkembangan, diare kronis, dan agitasi atau perilaku buruk yang memburuk.Beberapa anak dengan kondisi ini juga memiliki masalah sendi atau kekakuan pada kaki dan yang lainnya mungkin mengalami kejang, mengalami kebingungan atau demensia, dan rentan terhadap infeksi pernapasan.

Pada beberapa anak, ada penanda penampilan khas yang mungkin menunjukkan penyakit ini termasuk kepala yang lebih besar.Mereka yang memiliki kondisi ini memiliki bibir yang lebih tebal, lebih banyak fitur wajah yang terlihat dewasa, dan alis berat yang mungkin tebal dan bertemu di tengah.Rambut juga mungkin lebih kasar atau lebih banyak dalam pertumbuhan daripada yang biasanya diharapkan pada anak kecil.

Sejauh mana sindrom SanFilippo berkembang dapat ditentukan berdasarkan jenis.Ada empat jenis penyakit, berlabel A hingga D. Masing -masing mewakili kurangnya enzim spesifik yang membuatnya sulit untuk memecah gula rantai panjang.Jenis sebagian bisa menentukan hasil.Tipe A sering dianggap paling parah dan paling umum.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Sanfilippo, dukungan dari terapis, terapis fisik, terapis okupasi dan keterlibatan oleh dokter dapat menjadi vital.Perawatan medis dapat membantu mereda beberapa kondisi meskipun tidak dapat sepenuhnya mengubah perjalanan penyakit.Pengasuh akan membutuhkan dukungan, dan anak -anak lain dalam keluarga yang tidak memiliki kondisi dapat mengambil manfaat dari dukungan dan konseling, karena masalah perilaku anak yang terkena dampak mungkin bermasalah bagi seluruh keluarga dan penjamin kehilangan saudara kandung secara emosional berat.

Tentu saja, perawatan terbaik adalah cara untuk menyembuhkan penyakit, dan sampai sekarang ini tetap sulit dipahami.Sayangnya ini bisa berarti kehidupan singkat bagi banyak anak yang didiagnosis dengan penyakit ini.Dengan perawatan baru dalam terapi gen dan sel induk yang berkembang, itu adalah keinginan yang tulus bahwa suatu sindrom Sanfilippo suatu hari nanti akan menjadi kondisi yang dapat diobati.