Τι είναι η θαλασσαιμία σημαντική;

Η μείζονα θαλασσαιμία, γνωστή και ως βήτα θαλασαιμία μείζονα ή αναιμία του Cooleys, είναι μια γενετική διαταραχή του αίματος που προκαλεί το σώμα να κατασκευάσει μια ανώμαλη μορφή αιμοσφαιρίνης.Η αιμοσφαιρίνη είναι το μόριο πρωτεΐνης σε ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο.Η κύρια θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν η παραγωγή της πρωτεΐνης βήτα σφαιρίνης επηρεάζεται από ελαττώματα γονιδίων, με αποτέλεσμα την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και την αναιμία.

Για να αναπτυχθεί η διαταραχή του αίματος, οι ασθενείς πρέπει να κληρονομήσουν ένα ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.Η ανήλικος θαλασσαιμίας εμφανίζεται όταν ένας ασθενής κληρονομεί μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο.Οι Αφροαμερικανοί και οι Ασιάτες, ειδικά οι Κινέζοι, είναι επίσης γενετικά προδιάθετοι στη διαταραχή του αίματος.Οι προγεννητικές προβολές και η γενετική συμβουλευτική είναι διαθέσιμες σε όσους ανησυχούν για ένα οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Όταν ένα μωρό γεννιέται με σημαντική θαλασσαιμία, η διάγνωση δεν είναι πάντα εμφανής μέχρι το παιδί να αναπτύξει αναιμία, συνήθως κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής.Τα συμπτώματα της μείζονας της θαλασσαιμίας που μπορεί να παρατηρήσει ένας γονέας περιλαμβάνει ασταθές, κακή όρεξη και αυξημένες λοιμώξεις.Καθώς το παιδί ωριμάζει, άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν καθυστερημένη ανάπτυξη, παραμορφώσεις των οστών στο πρόσωπο και μια εκτεταμένη κοιλιά που προκαλείται από διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας.Ένας πλήρης αριθμός αίματος (CBC) προσδιορίζει την αναιμία, ενώ μικρότερες από τις μέσες ερυθρές αιμοσφαίρια και άλλες ανωμαλίες που είναι χαρακτηριστικές της διαταραχής του αίματος μπορούν να εξεταστούν υπό μικροσκόπιο.Μια πρόσθετη δοκιμή που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης βοηθά στην περαιτέρω τον εντοπισμό της μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης που είναι χαρακτηριστικό αυτού του τύπου θαλασσαιμίας.

Η πιο συνηθισμένη θεραπεία για τη μείζονα θαλασσαιμίας είναι ένα σχήμα τακτικών μεταγγίσεων αίματος.Οι ασθενείς συχνά συνταγογραφούνται ένα πρόσθετο φάρμακο, που ονομάζεται θεραπεία χηλίωσης, για να μειώσουν τις επιζήμιες επιδράσεις των μεταγγίσεων, καθώς μπορούν να προκαλέσουν μη φυσιολογική συσσώρευση σιδήρου στο σώμα.Οι περισσότεροι ασθενείς συμβουλεύονται επίσης να λαμβάνουν καθημερινές δόσεις φολικού οξέος.Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να είναι μια βιώσιμη θεραπευτική επιλογή σε ορισμένους ασθενείς, ειδικά σε παιδιά και εκείνους που έχουν πλήρη αδέλφια που μπορούν να χρησιμεύσουν ως δότες μυελού των οστών.Αν και αυτές οι θεραπευτικές επιλογές έχουν βελτιώσει την πρόγνωση για πολλούς ασθενείς, η μακροπρόθεσμη επιβίωση παραμένει μια πρόκληση για όσους επηρεάζονται από σοβαρές περιπτώσεις της νόσου.