Ano ang Thalassemia Major?

Thalassemia major, na kilala rin bilang Beta Thalassemia major o cooley anemia, ay isang genetic na karamdaman sa dugo na nagiging sanhi ng paggawa ng katawan ng isang hindi normal na anyo ng hemoglobin.Ang Hemoglobin ay ang molekula ng protina sa mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng oxygen.Ang Thalassemia major ay nangyayari kapag ang paggawa ng protina ng beta globin ay apektado ng mga depekto ng gene, na nagreresulta sa pagkawasak ng pulang selula ng dugo at anemia.

Upang mabuo ang karamdaman sa dugo, ang mga pasyente ay dapat magmana ng isang may sira na gene mula sa parehong mga magulang.Ang Thalassemia Minor ay nangyayari kapag ang isang pasyente ay nagmamana lamang ng isang may sira na gene.Ang mga pasyente na nasuri na may thalassemia menor ay hindi nagpapakita ng mga sintomas at simpleng mga tagadala ng may sira na gene.Ang mga Amerikanong Amerikano at mga Asyano, lalo na ang Intsik, ay genetically predisposed sa sakit sa dugo.Ang mga prenatal screenings at genetic counseling ay magagamit sa mga nababahala tungkol sa isang kasaysayan ng pamilya ng sakit.

Kapag ang isang sanggol ay ipinanganak na may thalassemia major, ang diagnosis ay hindi palaging maliwanag hanggang sa ang bata ay bubuo ng anemia, kadalasan sa unang taon ng buhay.Ang mga sintomas ng thalassemia major na maaaring mapansin ng isang magulang ay kasama ang fussiness, hindi magandang gana, at nadagdagan ang mga impeksyon.Habang tumatanda ang bata, ang iba pang mga sintomas ay maaaring magsama ng pagkaantala ng paglaki, mga pagpapapangit ng buto sa mukha, at isang pinalawig na tiyan na sanhi ng pamamaga ng atay at pali.Kung walang paggamot, ang karamdaman sa dugo ay maaaring magresulta sa pagkabigo sa puso at mga problema sa atay.Ang isang kumpletong bilang ng dugo (CBC) ay nagpapakilala sa anemia, habang mas maliit kaysa sa average na mga pulang selula ng dugo at iba pang mga abnormalidad na katangian ng karamdaman sa dugo ay maaaring matingnan sa ilalim ng isang mikroskopyo.Ang isang karagdagang pagsubok na tinatawag na isang hemoglobin electrophoresis ay tumutulong upang higit na makilala ang abnormal na hemoglobin na pangkaraniwan sa ganitong uri ng thalassemia.Ang mga pasyente ay madalas na inireseta ng isang karagdagang gamot, na tinatawag na chelation therapy, upang mabawasan ang mga nakakapinsalang epekto ng mga pagsasalin, dahil maaari silang maging sanhi ng isang hindi normal na akumulasyon ng bakal sa katawan.Karamihan sa mga pasyente ay pinapayuhan din na kumuha ng pang -araw -araw na dosis ng folic acid.Ang paglipat ng utak ng buto ay maaaring isang mabubuhay na pagpipilian sa paggamot sa ilang mga pasyente, lalo na ang mga bata, at ang mga may buong kapatid na maaaring magsilbing mga donor na may utak na may buto.Kahit na ang mga pagpipilian sa paggamot na ito ay nagpabuti ng pagbabala para sa maraming mga pasyente, ang pangmatagalang kaligtasan ng buhay ay nananatiling isang hamon para sa mga apektado ng mga malubhang kaso ng sakit.