Thalassemia chính là gì?

Thalassemia chính, còn được gọi là beta thalassemia chính hoặc thiếu máu Cooleys, là một rối loạn máu di truyền khiến cơ thể sản xuất một dạng hemoglobin bất thường.Hemoglobin là phân tử protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy.Thalassemia chính xảy ra khi sản xuất protein beta globin bị ảnh hưởng bởi các khuyết tật gen, dẫn đến phá hủy tế bào hồng cầu và thiếu máu.Để phát triển rối loạn máu, bệnh nhân phải di truyền gen khiếm khuyết từ cả hai cha mẹ.Thalassemia nhỏ xảy ra khi bệnh nhân chỉ thừa hưởng một gen bị khiếm khuyết.Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh thalassemia nhỏ không biểu hiện các triệu chứng và chỉ đơn giản là người mang gen bị khiếm khuyết.

thalassemia chính là phổ biến nhất ở những người gốc Địa Trung Hải, bao gồm cả người Hy Lạp và người Ý.Người Mỹ gốc Phi và người châu Á, đặc biệt là người Trung Quốc, cũng có xu hướng di truyền đối với rối loạn máu.Kiểm tra trước khi sinh và tư vấn di truyền có sẵn cho những người quan tâm đến tiền sử gia đình của bệnh.Khi em bé được sinh ra với bệnh thalassemia, chẩn đoán không phải lúc nào cũng rõ ràng cho đến khi đứa trẻ bị thiếu máu, thường là trong năm đầu tiên của cuộc đời.Các triệu chứng của bệnh thalassemia chính mà cha mẹ có thể nhận thấy bao gồm sự ồn ào, thèm ăn kém và nhiễm trùng tăng lên.Khi trẻ trưởng thành, các triệu chứng khác có thể bao gồm tăng trưởng chậm, biến dạng xương ở mặt và bụng mở rộng do sưng gan và lách.Không điều trị, rối loạn máu có thể dẫn đến suy tim và các vấn đề về gan.Một số lượng máu hoàn chỉnh (CBC) xác định thiếu máu, trong khi nhỏ hơn các tế bào hồng cầu trung bình và các bất thường khác đặc trưng của rối loạn máu có thể được xem dưới kính hiển vi.Một xét nghiệm bổ sung được gọi là điện di hemoglobin giúp xác định thêm về huyết sắc tố bất thường là điển hình của loại bệnh thalassemia này. Điều trị phổ biến nhất đối với bệnh thalassemia chính là chế độ truyền máu thông thường.Bệnh nhân thường được kê đơn một loại thuốc bổ sung, được gọi là liệu pháp chelation, để giảm tác hại của việc truyền máu, vì chúng có thể gây ra sự tích lũy sắt bất thường trong cơ thể.Hầu hết bệnh nhân cũng được khuyên nên dùng liều axit folic hàng ngày.Ghép tủy xương có thể là một lựa chọn điều trị khả thi ở một số bệnh nhân, đặc biệt là trẻ em và những người có anh chị em đầy đủ có thể phục vụ như những người hiến tủy xương phù hợp.Mặc dù những lựa chọn điều trị này đã cải thiện tiên lượng cho nhiều bệnh nhân, nhưng tỷ lệ sống lâu dài vẫn là một thách thức đối với những người bị ảnh hưởng bởi các trường hợp nghiêm trọng của bệnh.