Mi a thalassemia őrnagy?

A thalassemia major, más néven béta thalassemia major vagy Cooley vérszegénysége, egy genetikai vérbetegség, amely a testnek a hemoglobin rendellenes formájának előállítását okozza.A hemoglobin az oxigént hordozó vörösvértestek protein molekulája.A thalassemia major akkor fordul elő, amikor a béta -globinfehérje termelését génhibák befolyásolják, ami vörösvértestek pusztulását és vérszegénységét eredményezi.

A vérbetegség kialakulásához a betegeknek mindkét szülőtől örökölniük kell a hibás gént.A thalassemia kiskorú akkor fordul elő, amikor a beteg csak egy hibás gént örököl.A thalassemia -val diagnosztizált betegek nem mutatnak tüneteket, és egyszerűen a hibás gén hordozói.

A Thalassemia Major a leggyakoribb a mediterrán származású embereknél, beleértve a görögöket és az olaszokat.Az afroamerikaiak és az ázsiaiak, különösen a kínaiak szintén genetikailag hajlamosak a vérzavarra.A prenatális szűrés és a genetikai tanácsadás elérhető azok számára, akik aggódnak a betegség családi anamnézisé miatt.

Amikor egy csecsemő thalassemia fővel született, a diagnózis nem mindig nyilvánvaló, amíg a gyermek vérszegénység nem alakul ki, általában az első életévben.A Thalassemia major tünetei, amelyeket a szülők észrevehetnek, közé tartozik a rosszindulat, a rossz étvágy és a megnövekedett fertőzések.A gyermek érlelésekor más tünetek lehetnek a késleltetett növekedés, a csontok deformációi az arcon, valamint a máj és a lép duzzanat által okozott kiterjesztett has.Kezelés nélkül a vérbetegség szívelégtelenséghez és májproblémákhoz vezethet.A teljes vérszám (CBC) azonosítja a vérszegénységet, míg az átlagos vörösvértesteknél kisebb és a vérzavarra jellemző egyéb rendellenességek mikroszkóp alatt tekinthetők meg.Egy hemoglobin elektroforézisnek nevezett kiegészítő teszt segít tovább azonosítani a rendellenes hemoglobint, amely jellemző az ilyen típusú thalassemia -ra.A betegeket gyakran felírják egy további gyógyszert, az úgynevezett kelátkezelésnek, hogy csökkentsék a transzfúziók káros hatásait, mivel ezek a vasaló rendellenes felhalmozódását okozhatják a testben.A legtöbb betegnek azt is javasoljuk, hogy szedjenek napi folsavat.A csontvelő -transzplantáció életképes kezelési lehetőség lehet néhány betegnél, különösen a gyermekeknél, és azoknál, akiknek teljes testvéreik vannak, akik megfelelő csontvelő donorként szolgálhatnak.Noha ezek a kezelési lehetőségek javították a sok beteg előrejelzését, a hosszú távú túlélés továbbra is kihívást jelent azok számára, akiket a betegség súlyos esetei sújtanak.