Τι είναι η ασθένεια Wolman;

Η ασθένεια Wolman είναι μία από τις οικογενειακές διαταραχές που ονομάζονται ασθένειες αποθήκευσης λιπιδίων.Αυτός ο τύπος διαταραχής προκαλείται από ένα γενετικά παρεμβαλλόμενο ελάττωμα σε ένα ή περισσότερα ένζυμα που εμπλέκονται στον μεταβολισμό των λιπιδίων.Οι περισσότερες από αυτές τις διαταραχές είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς έχουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου και ένα προσβεβλημένο παιδί κληρονομεί το ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα.Η ασθένεια Wolman ονομάζεται επίσης νόσο Wolman ή σύνδρομο Wolman και μπορεί επίσης να είναι γνωστή ως ανεπάρκεια οξέος λιπάσης.Οι περισσότερες ασθένειες αποθήκευσης λιπιδίων είναι πολύ σπάνιες σε όλους τους πληθυσμούς.Στην περίπτωση της νόσου Wolman, η συχνότητα εκτιμάται ότι είναι 1 σε 350.000 γεννήσεις. Η νόσος του Wolman προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται λυσοσωμικό οξύ, λιπάση Α ή LIPA.Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται λιπάση λυσοσωμικού οξέος.Αυτή η πρωτεΐνη είναι ένα ένζυμο που παίζει καθοριστικό ρόλο στην κατάρρευση των λιπιδίων για χρήση ή αποθήκευση.Όταν το γονίδιο είναι ελαττωματικό, το σώμα δεν μπορεί να μεταβολίσει ορισμένους τύπους λιπών.Ως αποτέλεσμα, τα τριγλυκερίδια και η χοληστερόλη συσσωρεύονται μέσα στο σώμα και εναποτίθενται στους επινεφριδιακούς αδένες, τον σπλήνα, το ήπαρ, τα έντερα και τους λεμφαδένες.

Η ανεπάρκεια λυσοσωμικού οξέος λιπάσης προκαλεί συμπτώματα που σχετίζονται με τις επιδράσεις των λιπαρών αποθέσεων στα όργανα και με το γεγονός ότι η αδυναμία μεταβολισμού των λιπών προκαλεί σοβαρό υποσιτισμό.Τα συμπτώματα της νόσου Wolman μπορεί να εμφανίζονται ήδη από μία εβδομάδα μετά τη γέννηση.Πιθανές συμπτώματα περιλαμβάνουν διευρυμένη σπλήνα, διευρυμένο συκώτι, ίκτερο, έμετο, διάρροια, αναιμία, μικρή ή καθόλου αύξηση βάρους και φτωχό μυϊκό τόνο.

Μόνο ένας μικρός αριθμός διαταραχών αποθήκευσης λιπιδίων είναι θεραπευτικές.Η ασθένεια του Wolman δεν είναι μία από αυτές και θεωρείται μια θανατηφόρα ασθένεια της βρεφικής ηλικίας, καθώς τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής τους.Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία και καμία θεραπείες που να μπορούν να αντιστρέψουν τις επιδράσεις της γονιδιακής μετάλλαξης.Οι θεραπείες για αυτή την ασθένεια επικεντρώνονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων όπως η αναιμία και ο υποσιτισμός.

Μία από τις πιο συνηθισμένες θεραπείες ασθένειας Wolman είναι η χρήση ενδοφλέβων συμπληρωμάτων διατροφής που παρακάμπτουν το πεπτικό σύστημα.Μια άλλη κοινή θεραπεία είναι οι μεταγγίσεις αίματος για τη θεραπεία της αναιμίας.Ωστόσο, δεν υπάρχουν θεραπείες που να εμποδίζουν τη συσσώρευση λιπιδίων στα όργανα.Εξαιτίας αυτού, μερικά βρέφη με την ασθένεια τελικά απαιτούν χειρουργική επέμβαση για να αφαιρέσουν μια διευρυμένη σπλήνα.Εάν η εναπόθεση λίπους μειώνει τη λειτουργία των επινεφριδίων, τα φάρμακα μπορούν να δοθούν για να αντικαταστήσουν τις ορμόνες που οι αδένες κανονικά θα εκκρίνουν.

Υπάρχει μια καταγεγραμμένη εμφάνιση θεραπείας για τη νόσο του Wolman που παρέχει πραγματικά ένα μακροπρόθεσμο όφελος για το άτομο με την κατάσταση.Σε αυτή την περίπτωση η θεραπεία ήταν μεταμόσχευση μυελού των οστών και προκάλεσε την ασθένεια να εισέλθει σε κατάσταση ύφεσης στο άτομο που έλαβε τη θεραπεία.Αυτή η μοναδική επιτυχία σημαίνει ότι υπάρχει δυνατότητα για μεταμόσχευση μυελού των οστών να γίνει μια τυπική θεραπεία για την ασθένεια, αλλά μέχρι στιγμής το επιτυχημένο αποτέλεσμα δεν έχει αναπαραχθεί σε έναν δεύτερο ασθενή.